起初,基因检测听起来像是一件远离日常生活的“复杂”事情,其实离我们也不远,之前,中国工程院院士钟南山说:“基因检测还不成熟,现在不是全面发展的时候,很多东西不为人知,性价比很低。”
这一观点迅速成为学术界和相关媒体关注的焦点,虽然包括钟南山在内的一些学者认为基因检测目前不适合全面发展,但更多的学者认为基因检测足以计算出人类患癌症、心脑血管疾病、糖尿病等疾病的风险,以便早期预防和精确治疗;小到可以指导日常生活习惯,和每个人都息息相关。
酒精的量有大有小,基因说了算
有些人一碰酒就脸红,但为什么有些人喝了一千杯就醉了?因为基因决定你喝多少,开展“酒精基因检测”项目,检测者只需抽取少量血液即可确定是否适合饮酒。
酒精基因检测实际上是乙醛脱氢酶的ALDH2基因型检测的通称,酒精被人体摄入后,会转化为乙醛,然后分解为乙酸,最后代谢掉,这个过程涉及到酶,乙醛脱氢酶是影响最大的一种。
人乙醛脱氢酶基因分为三种类型:杂合突变体、纯合突变体和纯合野生型。纯合野生型人酒精代谢能力强,可以适量饮酒,杂合子突变体的酒精代谢能力较弱,应控制饮酒量,纯合突变体酒精代谢能力最低,最好不要喝酒,乙醛脱氢酶的基因检测可以判断一个人的饮酒能力,准确率可以达到97%。
对此,有人提出质疑:“为什么白人喝酒比黄种人多?”对此,基因存在民族差异,白人乙醛脱氢酶的突变概率很小,所以能顺利代谢大部分酒精,而黄种人正好相反。
找出“驱动基因”,延长肺癌患者寿命
“驱动基因”是一个相对较新的概念,由广东省人民医院副院长吴一龙提出,他介绍说,与癌症发生发展相关的重要基因被称为“驱动基因”,决定癌症的走向:当“驱动基因”发生突变时,癌细胞就会变得活跃。
如果通过基因检测技术发现了“驱动基因”,就可以通过靶向该基因的药物进行治疗,提高效率,目前这项技术已经在肺癌、肝癌、肾癌、肠癌、乳腺癌等领域进行了治疗尝试,效果最好的是肺癌。
据一些资料显示,世界各地已经发现了10多种与肺癌相关的“驱动基因”,极大地延长了许多肺腺癌患者的生存期。按照以往的常规治疗,最多只有10个月的患者,如果通过“驱动基因”检测,然后进行靶向治疗,存活时间可以维持在10年左右。
据统计,我国抗肿瘤药物的有效率只有25%,而75%的药物只有部分有效或完全无效,然而,随着基因检测技术在临床实践中的不断应用,针对个体的精确医疗正在逐步改善这种情况。
新技术给治疗耳聋带来了希望
基因和遗传一直是无法区分的,基因检测也是最大限度恢复遗传病损失的根本手段。
美国人类遗传学学会会长莫顿曾说,以遗传性耳聋为例,如果患者是因为GJB2基因突变导致耳聋,早期人工耳蜗植入会有很好的康复效果,至少避免了患者语言能力的丧失。
与此同时,一些外国学者断言,如果他们真的受益于基因检测技术,中国预计将在未来五年关闭一半的聋哑学校。
虽然这种语言可能有些夸张,但由于基因检测技术的进步,可以检测到的基因和突变位点会逐年增多,这为治愈耳聋带来了希望。