孕育一个健康的孩子，是每一个家庭的期许、最火燎的希望，但是，宝宝出世缺陷就注定是一场噩梦的开端，对孩子、家庭以及社会都将是沉重的冲击和负担。

作为世界上出世缺陷婴儿的高发国家之一，我国每年的出世缺陷儿数量高达80万-120万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。其间，除20%—30%患儿经前期确诊和医治可以获得较好日子外，30%—40%患儿在出世后去世，约40%将成为一生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷进一生苦楚的漩涡中。

出世缺陷既包含形状结构的异常，如脐膨出、食道闭锁；也包含功能、代谢、行为的异常，如智力低下；既包含染色体异常，如唐氏综合征等；也包含基因异常，单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病，多基因病如先心、神经管缺陷；既包含遗传性缺点，也包含环境要素突变、致畸构成的缺陷。

出世缺陷是哪些要素构成的

出世缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所知道，但主要是遗传要素、环境要素或二者的一同作用。别的，精神压力过大、生育过晚还有许多外界要素等，都是构成缺陷儿发病率居高不下的原因。

遗传要素：主要是指宗族中有遗传病史，包含染色体异常和基因异常。

环境要素：如女人在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体;接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质;使用了某些致畸药物。

减少出世缺陷，关键在于预防

世界卫生组织将出世缺陷的预防方法分为三级：

一级防备：孕前咨询和查看：加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物查看等源头防备尤为重要。

二级防备：产前查看：整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时确诊和医治，减少患儿出世。如严重先心病在孕期20周可做超声查看查出。

三级防备：新生儿疾病筛查：新生儿疾病筛查为新生儿时期一些症状没有出现的疾病供应了前期确诊、干涉的办法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力妨碍的一些先天性、遗传性疾病进行筛检，作出前期确诊，在患儿临床症状出现之前，给予及时医治，避免患儿机体器官遭到不行危害的一项体系保健服务。

给宝宝做疾病筛查越早越好！康权基因呼吁全社会来关爱出世缺陷儿、重视预防出世缺陷工作，预防出世缺陷儿，下降新生儿出世缺陷率，进步全民人口素质。