叶酸代谢基因检查是指按照基因检查的方法对体内亚甲基四氢叶酸还原酶基因和甲硫氨酸合成酶还原酶基因进行检查，使叶酸片的消化、吸收和代谢尽快发现叶酸片的缺乏是否非常容易，便于立即采取预防措施。

叶酸代谢能力的遗传学检查

检测结果可以帮助医生更准确地区分叶酸片的补充消耗量。如果孕妇在本次检查中出现异常结果，应在医生的具体指导下进行定量分析和补充叶酸片，以降低新生儿患神经管缺陷的风险，如果检测结果是一切正常，说明不容易产生叶酸片缺乏，只需要在一切正常情况下补充叶酸片，注意休息，按时进行产前检查即可。

酸浆在新鲜绿叶蔬菜中的成分最多，在肝脏、肾脏、酵母和真菌中的含量较多。烹饪、腌制和食品材料储存时间过长会被破坏，尤其是用水煮沸时。食品原料中的叶酸片只有在胆汁液和结肠中被γ-谷氨酰羧肽酶水解成翼龙单谷氨酸和二磷酸后才能被消化吸收，消化吸收的关键点在近端空肠。

消化吸收的叶酸片以N5-羟基四氢叶酸的形式存在于血液中，与人体白蛋白松散融合，转运。根据叶酸片蛋白激酶摄入体细胞，在维生素b212所依赖的甲硫氨酸合酶的功效下产生四氢叶酸，充分发挥作用；也可以再次成为聚谷氨酸盐储存，后者可以防止叶酸片从体细胞中逸出。成年人每天需要50 ~ 200 μ g的叶酸片，储存在肝脏中，储存量只有5 ~ 1B250 g，因此营养缺乏时巨幼细胞性贫血的关键是叶酸片的缺乏。

四氢叶酸是机体迁移的“一碳官能团”，在包括羟基(-CH3)、甲酰基(-CHO)、烯基(-CH2)、次甲基(-CH)和羟甲基(-CH2OH)在内的整个过程中起辅酶作用。丝氨酸是一碳官能团的来源，与四氢叶酸作用产生N5.10-亚甲基四氢叶酸和甘氨酸；

另一个来源是氨基甲酰磷酸和四氢叶酸在组氨酸吸收代谢中转化为N5-氨基甲酰四氢叶酸和磷酸。这种辅酶型叶酸片携带各种单碳官能团，然后参与机体的一些关键生化反应，如胸腺嘧啶多肽链和perrin的产生，以及尿嘧啶脱氧多肽链(dUMP)和N5.10-亚甲基四氢叶酸生成胸腺嘧啶多肽链(dTMP)和二氢叶酸。

叶酸代谢能力基因检测

叶酸片是一种由蝶啶、对羟基苯甲酸、磷酸残基组成的水溶性B族维生素，又称维生素b2C或维生素M，是细胞生长繁殖的必需物质，辅助蛋白质代谢，用维生素b212促进血细胞的转化和完善，是生产红细胞不可缺少的。

在体内，叶酸片以四氢叶酸的形式发挥作用，四氢叶酸参与体内perrin核苷酸和嘧啶多肽链的生成和转化。它在核苷酸(脱氧核糖核酸，Dna)的生产中起着关键作用，这是人体使用糖和碳水化合物所必需的。当叶酸片缺乏时，胸苷酸和perrin多肽链的脱氨途径和碳水化合物的相互转化被阻断，体细胞内DNA生成减少，细胞分裂的完善受阻，导致巨幼细胞性贫血。

根据个体差异，叶酸代谢工作能力应区别使用，个体消耗可根据叶酸代谢工作能力遗传检查进行调整[1]。所以孕妇从第4个月开始不需要叶酸片是不合理的。那么，怎么知道自己的叶酸代谢能力呢？

目前，在医学和药学中，根据叶酸代谢能力的基因检测，可以利用当代基因分型和测序技术，准确、快速地检测出与叶酸代谢障碍相关的基因，并根据基因分型结果对检验人员的叶酸片工作能力进行等级分类， 从而为医生评估孕妇使用叶酸片的工作能力和叶酸片的使用量提供科学依据，完成叶酸片的人性化补充，降低新生儿出生缺陷的风险。