关于病人的三个问题！

医生，为什么我吃了这个药没有效果？

医生，这种药在人们服用后会立即生效。我的效果怎么来的这么慢？

医生，我吃过这种药，但是为什么这么不舒服？

医生，这次该换什么药？............

近年来，我国的药物不良反应逐年增加，在药物治疗上大多仍处于“试错法”阶段。无效、缓慢、不舒服等不良反应非常常见！常规医生会建议患者更换药物，而只有部分医生会建议患者做药物安全基因检测。人们脑子里经常会有这样的疑问，什么是基因检测？接下来我们从以下几个方面来阐述药物基因检测。

1.什么是基因？

基因(遗传因子)是具有遗传效应的DNA片段。基因支撑着生命的基本结构和表现。它储存了生命的种族、血型、妊娠、生长和凋亡的所有信息。环境和遗传的相互依赖在生命繁殖、细胞分裂和蛋白质合成中起着重要作用。生物体的诞生、生长、衰退、疾病、衰老、死亡等一切生命现象都与基因有关。

2.什么是药物基因检测？

药物相关基因检测是从基因水平研究药物转运体、药物代谢酶和药物靶标的基因序列多态性。通过分析每个人的基因特征，可以评估个体的代谢、转运和对药物的作用，有助于临床选择合适的治疗药物和剂量，提高药物的疗效和安全性。

3.如何通过基因检测指导用药？

根据药物基因检测结果，预测相关药物在体内的代谢、有效性和不良反应，有助于临床选择合适的药物和合适的剂量，提高疗效，减少不良反应。

以氯吡格雷为例，氯吡格雷是一种无活性的前药，在体内被CYP2C19等多种代谢酶转化为活性产物。CYP2C19基因在人群中具有多态性，CYP2C19*2，*3，*17在东亚地区较为常见，其中*2，*3属于功能缺失等位基因。如果携带这两种多态性，酶活性会降低甚至丧失，氯吡格雷的活性代谢产物可能减少，抗血小板作用减弱，血栓形成的风险增加。而*17是功能增强的稀有等位基因，其酶活性会增强。氯吡格雷的活性代谢产物可能增加，其抗血小板作用会增强，可能导致出血的风险。根据CYP2C19基因的多态性，可分为不同的代谢类型。如果是中代谢或慢代谢，氯吡格雷活性代谢物减少，抗血小板聚集效果不好，容易形成血栓。在超快速代谢的情况下，氯吡格雷的活性代谢物增加，出血的风险增加。

“药物基因检测可以避免临床盲目用药和药物带来的副作用，同时可以根据个体需要实现个体化用药，为患者带来高效、安全、经济的最佳治疗效果。

成人/儿童安全用药基因检测：

抗感染药28种，呼吸药8种，解热镇痛抗炎药14种，消化药5种，抗癫痫药9种，降血糖药8种，麻醉药2种，抗寄生虫药4种，心血管病27种，抗抑郁焦虑药15种，抗痛风药1种，免疫抑制剂6种，镇痛药5种。

该项目基于药物基因组学，通过检测与药物代谢、疗效和毒性相关的基因来提供药物指导信息，共检测到80个基因位点，解释了120种药物，目的是评价药物疗效，选择最佳药物，评价药物毒副作用风险，避免严重不良反应。