陈女士患有哮喘,因为没有做产前基因检测,一直担心宝宝生完孩子会遗传自己的病,所以做了哮喘风险基因检测。结果显示,陈女士的宝宝有较高的哮喘发病风险,但幸运的是及时发现,在专家的指导下,可以合理防控。
什么是儿童期哮喘?
儿童哮喘是儿童常见的肺部疾病,是一种可逆的阻塞性呼吸疾病,伴有反复咳嗽、喘息和呼吸困难,伴有气道高反应性,很多哮喘儿童由于治疗不及时或治疗不当发展成成人哮喘,肺功能受损,部分儿童甚至完全丧失体力活动能力,如果不及时有效地治疗,严重的哮喘发作可能是致命的。
目前,中国哮喘儿童多达1000万,儿童哮喘没有基因检测的干预很难治疗,治愈后容易复发,有些儿童初期症状为反复或持续性咳嗽,或呼吸道感染伴喘息,常被误诊,但此时正是治疗哮喘的最佳时机,因此,提前预测儿童是否有哮喘风险对于儿童哮喘的预防、诊断和治疗非常重要。
儿童哮喘的病因有哪些?
大约40%的哮喘患者有家族史,哮喘患者亲属的发病率高于人群,亲缘关系越近,发病率越高,患者病情越严重,亲属发病率越高,如果父母一方有哮喘史,其子女患哮喘的概率为30%;如果父母双方都有哮喘史,孩子患哮喘的概率可以达到50%,其他研究表明,细胞因子及其受体基因、自身免疫基因等基因的多态性与过敏性疾病有关,这些基因在哮喘的发病机制中起着重要作用。
个体遗传差异是儿童哮喘的重要原因
哮喘可引起机体对空气中的过敏原或刺激物反应过度,严重收缩感染支气管腔,使呼吸非常困难,严重者可导致死亡。SLC6A7基因是γ-氨基丁酸(GABA)神经递质基因家族成员,编码一种神经递质转运体,其多态性与哮喘有关。该基因的rs13153971位点存在C/T多态性,TT基因型个体的哮喘风险平均,而CT基因型个体的哮喘风险略有增加,而CC基因型个体的哮喘风险较高。每一个C配子使患哮喘的风险增加约1.58倍。
对儿童哮喘进行非侵入性基因检测确实可以防患于未然
出生时或出生后3天内采集新生儿脐带血进行哮喘基因筛查,基因检测致力于提供全面、准确、科学的基因信息解读产品和有效的干预咨询服务。如果人们能够深入了解自己的遗传和遗传信息,疾病的预测,尤其是疾病易感性的预测就能实现。