每一个癌症患者，当然都想知道每一次诊疗的原理，想知道为什么？近年来，基因检测在诊断和治疗中被越来越频繁地提及，如果没有做过，似乎你就不太好意思和病人打招呼了，以下是此技能的快速方法，请查看。
1.什么是基因检测？
基因是遗传的基本单位，携带着遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，遗传信息传递给下一代，他们携带的遗传信息通过指导蛋白质的合成来表达，从而控制生物个体的性状表达。
基因检测是通过血液、其他体液或细胞检测DNA的技术。它是从外周静脉血或其他组织细胞中取样，扩增其基因信息，通过特定设备检测受检者细胞中的DNA分子信息，分析其中所含的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常，使人们了解自身基因信息，识别病因或预测某种疾病风险的方法。
基因检测可用于诊断疾病和预测疾病风险。疾病诊断是利用基因检测技术检测疾病的突变基因。目前应用最广泛的遗传学检测是新生儿遗传病的检测、遗传病的诊断以及一些常见疾病的辅助诊断。
肿瘤相关基因检测主要针对基因突变的细胞，肿瘤细胞都是异常细胞，检测可以帮助明确诊断(主要是病理诊断)。而基因检测与患者的关系更为密切，是临床用药的指导，这也是我们下面会具体介绍的部分。
第二，谁需要基因检测？
所有人都可以从基因检测中受益。
特别是血液检测被广泛开展。由于获得材料的便利和人们对基因携带信息的日益理解，我们已经能够从遗传密码中了解更多关于人体的信息。从某种意义上说，这是一种超越以往所有预测的科学方法。
只是人类对庞大的基因组数据了解太少，很难从现在收集到的有限信息中得出具体的结果。基因检测只能说明一些趋势，而且检查费用很高。到目前为止，基因检测还没有广泛应用于普通人的体检。
基因检测的实际应用仍然集中在患者身上，尤其是癌症患者，这几乎是诊断和治疗前的一个必要项目。在精准医学时代，即使是化疗也能从基因层面找到合适的或不敏感的基础，从而降低患者盲目治疗的风险。
对于一些已知有高危因素的人，如家族遗传史或明确的致癌因素，如果经济情况允许，也可以选择尝试。例如，安吉丽娜·朱莉在2013年出现在新闻上，因为BRCA突变在基因测试中呈阳性，并且有明显的高乳腺癌风险，所以预防性地切除了双侧乳腺。有高风险因素，有钱，有壮士断腕的决心。这样健康的人才是有必要考的。
三、组织和血液，选哪个？
从结果来看，肿瘤细胞密度高，干扰因素少，可靠性高，最好从肿瘤组织或转移灶中取样；
从方便性来说，验血无疑更简单，出血、感染或转移的风险也小。
总的来说，初步诊断最好将病理诊断与组织标本结合起来，因为需要用最准确的方法给出明确的诊断。
而且肿瘤本身会是异质的，同一肿瘤的不同部位，不同时间的检测结果也会不同。取组织样本时，可以从不同部位取样本，也有利于以后的对比。病情变化时，应根据患者当时的身体状况和病变取样的难易程度进行权衡。如果方便取活检，首选组织检查。
血液检测的准确性不断提高，逐渐满足了疾病临床观察的需要。而且血液基因检测的变化往往比影像学检查出现的更早，也就是说，在医生发现肿瘤已经变成肿块之前，血液检测已经提示复发或转移，对于及时发现病情进展并采取措施非常有利。此外，验血更便于观察治疗后的变化，更容易被患者接受。
4.基因突变被发现。如何选择靶向药物？
基因检测的项目很多，对应的药物也很多。而且靶向药物临床试验广泛开展，新的研究数据不断披露。因此，它不再是一个简单的“IRISA换EGFR”的突变时代。把抗药性从第一代改成第二代，把抗药性从第二代改成第三代，已经成了过去式。总的来说，新药因其积极的疗效和对副作用的良好耐受性而不断改变癌症的治疗方案，同时也延长了患者的无进展生存期和总生存期。
一方面与基因突变相对应的药物越来越多，另一方面新的靶向药物能够有效治疗的基因突变位点也越来越多。这样，靶向治疗就成为一个复杂的多选择系统，需要整合不同的突变位点、不同的高危因素、不同类型的副作用、不同的伴随疾病和不同的社会经济条件。一些专家试图用天平来帮助他们选择，但现在似乎很难。我相信人工智能可以更好的帮助医生在未来指导用药。
5.没有基因突变，
是否确定没有靶向药物可用？所有靶向药物都要做基因检测吗？
靶向治疗以基因突变为基础，但在未检测到敏感突变时，也可选择靶向治疗。
这有两个原因:第一，一些靶向治疗不需要相应的突变就能达到良好的治疗效果。比如针对VEGFR突变的血管生成抑制剂，可以抑制新生血管生成，阻碍肿瘤疾病的进展，所以不需要先做基因检测。
其次，基因检测本身就有假阴性的可能。即使是阴性，也有可能是某些药物通过其他药理作用来控制肿瘤。当然这种情况很少见。如果有证据表明其他治疗方法更合适，在基因检测表明药物不敏感的情况下，不建议患者盲目尝试。毕竟成功率太低，药物的副作用也不容忽视。
再次提醒患者，不要盲目尝试，不要自己组合药物，癌症患者要选择高效、副作用小的方案，尤其是经过多次临床试验和综合比较后选择的方案，不要在有限的治疗机会中重复前人证明不合适的路径。只有当现有方案确实不能受益，且病情特殊，不能按指南实施时，才能在医生的指导下尝试新的治疗方案。
6.经过一段时间的治疗，
要不要再做一次基因检测？
动态监测血液基因突变有什么用？
基因突变本身是不断发生变化的，这也是很多患者一开始效果明显，后来效果减弱，产生耐药性的重要原因。另一方面，在同一患者中，并非所有肿瘤细胞突变都是一致的。人体本身就是异质的。对某种治疗敏感的部分治疗后被压制，其他部分会获得更多的生存优势，逐渐获得主导地位。
这两种情况都需要重新做基因检测，选择更多的靶向药物。在解决了方便、准确、经济的约束后，对基因突变进行定期、动态的监测，可以更清晰地反映治疗是否有效，下一步如何调整，从而达到强有力的临床支持。
七、想用PD-1，要不要做基因检测？
PD-1(PD-L1)免疫治疗是近年来国外肿瘤治疗最辉煌的突破之一，在各种肿瘤的治疗中取得了良好的效果。目前的局限性之一是效率不高，因此选择更好的指标成为研究的重点。现有实验数据证实，能够指导临床选择PD-1免疫治疗的指标包括TMB(肿瘤突变负荷)、MSI-H(高微卫星不稳定性)和dMMR(错配修复基因缺失)。对于有这种表现的患者，可以估计有更高的有效率。这些指标可以在基因检测中观察和评估，从而预测患者是否适合这种治疗。
八、基因检测，该如何选择？
基因检测可以有很多项目，一次性全部检查是不现实的，现在医院和基因公司会根据实际情况推荐项目包，应该更适合普通患者。现在对于同病患者，会根据不同患者的情况推荐不同的包装，其中或多或少都有检测项目。
以人数最多的肺癌为例，不同国家的临床指南对需要基因检测的项目有不同的要求。主要依据是是否有相应的治疗药物。如果没有药物，真的不适合写指南让患者检查。
因此，美国NCCN指南推荐EGFR、ALK、ROS1、BRAF四个指数，我国CSCO指南推荐EGFR、ALK、ROS1、BRAF、RET、MET、HER-2等基因突变只是可选策略，可由医生与患者协商后选择。
根据上述指南，最基本的非小细胞肺癌基因检测包一般包括EGFR、ALK和ROS1，它们是最常见、最准确的适合靶向治疗的项目。
我们已经知道，还会有多种项目，可以为指导各种靶向治疗和化疗提供更多的信息。对此，我们的建议是:量力而行，因人而异。