据统计,目前一些晚期恶性肿瘤的5年生存率不到20%,但如果能做到早预防、早发现、早治疗,患者的5年生存率可高达80%。如何及早防范?2013年,“安吉丽娜·朱莉因为BRCA1基因突变,决定切除双侧乳房,此举引发了公众对基因检测的兴趣。”基因检测可以应用于肿瘤和遗传性疾病的风险评估,基因检测的结果对临床医生的诊断和用药有很大的帮助。
1.基因检测“挖掘”疾病易感基因
“人体内某些基因型的存在会增加某些疾病的风险。这个基因被称为疾病易感基因,通过基因检测,可以了解个体的基因缺陷,找出疾病易感基因,根据科学的健康评估,提前制定最佳的保健方式和生活方式,最大限度地避免和预防重大疾病。”对易感基因进行有针对性的体检和健康管理,可以更大程度上预防疾病和保护个人,如果一个人的基因检测显示存在肿瘤易感基因的基因型,那么在今后的体检中应加强癌症筛查及相关指标。
据了解,基因检测是检测人体的遗传物质DNA,因此可以在疾病症状出现前几年甚至几十年对疾病风险进行预测和评估。
2.有癌症家族史的人可以进行癌症风险评估
如果有癌症家族史,直系亲属中有两个或两个以上有相同肿瘤或相同肿瘤。建议对相应的遗传肿瘤进行基因检测,做出诊断,评估全家患癌症的风险,通过确定与疾病相关的已知基因序列,我们可以推断出将来患该疾病的概率。
此外,卵巢癌、胃癌、结直肠癌、鼻咽癌、神经母细胞瘤、儿童肿瘤等肿瘤具有明显的遗传易感性,适合通过基因检测进行风险评估。
3.基因检测以确定患者是否适合靶向药物
随着靶向药物的出现,许多癌症患者的生存率得到了显著提高,主要作用于患者体内的突变基因。基因检测,通过确定某些特定基因(如肺癌的EGFR突变、肠癌的KRAS突变),确定靶向药物的靶点,在一系列药物或治疗方案中为特定患者找到最有效的药物或方案,避免癌症患者的过度用药,从而实现准确治疗,对提高生活质量、改善预后具有重要意义。
4.呼吁将基因检测纳入医疗保险
毫无疑问,基因检测将在未来的医疗诊断和治疗中发挥越来越重要的作用,提前对恶性肿瘤进行“风险评估”将为患者的后续治疗节省大量资金,缓解医疗资源的短缺,癌症防治要随资源前进,以“预防”为主,呼吁将健康人群的抗癌体检费用和临床意义明确的肿瘤易感基因的检测筛查费用纳入医保报销范围,提高癌症的早期发现和治愈率。“这样可以让更多的人尽早治疗,有利于健康,节约宝贵的医疗资源。”