卵巢癌是女性生殖器官常见肿瘤之一,发病率仅次于宫颈癌和子宫癌,居第三位。然而,上皮性卵巢癌的死亡率在各种妇科肿瘤中居首位,对妇女的生命构成严重威胁。
统计显示,女性一生中患卵巢癌的风险是1:70;卵巢癌可以发生在任何年龄的女性,高发阶段在40-70岁之间,尤其是绝经前后50岁左右的中年女性。
卵巢癌的早期治疗多考虑手术治疗、放化疗、中药辅助治疗,早期卵巢癌的疗效明显优于晚期卵巢癌。近年来,早期卵巢癌的治疗效果有所提高,这主要归功于准确的手术分期、辅助化疗和中医药越来越广泛的应用。
有什么方法可以提前获得可能卵巢癌的信息,从而达到更有效、更精确的治疗?
基因检测可以评估癌症的风险,也有助于临床精确治疗
美国电影明星安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)进行了BRCA基因检测,检测到BRCA1突变,因为家庭风险是乳腺癌和卵巢癌,所以她预防性地切除了乳房,还切除了双侧卵巢和输卵管。有一段时间,BRCA基因检测进入了公众视野。
什么是BRCA?它是人类基因,1990年,研究人员发现了一种与遗传性乳腺癌直接相关的基因,命名为乳腺癌基因1号,英文缩写为BRCA1,1994年,又发现了一个与乳腺癌有关的基因,叫做BRCA2,具有这种基因突变的家庭往往同时具有乳腺癌和卵巢癌的高发病率。
事实上,BRCA1和BRCA2都是抑制恶性肿瘤发生的基因,在调节人类细胞的复制、修复遗传物质DNA的损伤和细胞的正常生长中起着重要作用。但一旦发生突变,就失去了抑制肿瘤发生的功能,导致癌细胞增殖,发现一般人群卵巢癌终生风险为1%,而BRCA1突变携带者卵巢癌终生风险可高达40%,BRCA2突变携带者可增加到11%~18%。
癌细胞的基因检测是必然的发展趋势。卵巢癌的早期预防是困难的,除了定期妇科检查和b超检查外,确认是否有风险的方法是提前进行基因检测(BRCA1/2检测),可以有效筛查乳腺癌、卵巢癌等相关恶性肿瘤的高危人群,有利于这些癌症的预防和治疗。