2013年5月,安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)宣布,在通过基因检测发现乳腺癌高风险后,已经切除了乳房,这立即引起了全世界的关注。
在此之前,乔布斯患胰腺癌后,花费约10万美元进行基因检测。他在接受《麻省理工学院科技评论》采访时说:“我要么是第一个用这种方式战胜癌症的人。还是最后死于癌症的人。”
他们这么看好的基因检测是什么?这项技术有多强大?
基因检测,开启人类生命的终极密码
基因是遗传的基本单位,它携带着遗传信息的DNA或RNA序列,通过复制,遗传信息传递给下一代,引导蛋白质合成表达自身携带的遗传信息,从而控制个体性状的表达。
基因检测是通过血液、其他体液或细胞检测DNA的技术,是取被检测人的外周静脉血或其他组织细胞,扩增其基因信息,通过特定设备检测被检测人细胞中的DNA分子信息,分析其基因类型、基因缺陷及其表达功能是否正常,使人们了解自身基因信息,识别病因或预测某种疾病风险的方法。
基因检测可用于诊断疾病和预测疾病风险。疾病诊断是利用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传病的检测、遗传病的诊断以及一些常见病的辅助诊断。
基因检测有哪些临床意义?
1.用于疾病的诊断
比如结核分枝杆菌感染的诊断过去主要依靠痰、粪便或血液培养,整个检查过程需要两周以上。现在,使用基因诊断方法不仅大大提高了灵敏度,而且可以在短时间内得到结果。
2.了解自己是否有家族性疾病的致病基因,预测患病风险
证实10% ~ 15%的癌症与遗传有关,糖尿病、心脑血管等多种疾病与遗传因素有关,比如患有癌症或多基因遗传病(如阿尔茨海默病、高血压、糖尿病等)的人。)可以找出致病基因,然后有针对性地调整生活方式,预防或延缓疾病的发生。
3.正确选择药物,避免药物滥用和药物不良反应
由于个体遗传差异,不同的人对外来物质的反应也不同,所以部分患者在使用正常剂量的药物时可能会出现药物过敏、红肿、皮疹等症状,根据基因检测结果,可以制定具体的治疗方案,科学指导用药,避免药物毒性。
虽然有些疾病受环境影响很大,但每个人对环境的耐受力是不同的,比如长期在pm2.5的恶劣空气环境下,路人A会引起鼻炎甚至肺癌,而路人B只有轻微的生理反应,因为每个人的风险在基因上是不一样的,如果检测显示他肺癌的风险很高,那他真的要远离香烟,避免雾霾。
人类有6000多种疾病,盲目的健康消费使得难以准确应对自身体内潜在的疾病风险,但是,如果一个人进行了基因检测,他就可以准确把握自己患病的高风险,进行个性化的体检。