地中海贫血是一种由珠蛋白合成障碍引起的遗传性溶血性疾病，全球约有1.67%的人口携带地中海贫血基因，地贫病也是我国南方最常见、危害最大的遗传性疾病，主要分布在广西、广东、海南、云南、贵州、四川、重庆、湖南、江西、福建等省。广东、广西、海南三省的基因携带率高达11%-24%，给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。

　　地中海贫血是遗传的？

　　如果夫妻一方是地中海贫血携带者，下一代有1/2的机会成为地中海贫血基因携带者，如果夫妻双方都是同型地中海贫血携带者，下一代成为地中海贫血基因携带者的几率为1/2，患地中海贫血的几率为1/4。

　　轻度地中海贫血主要遗传父亲或母亲的异常基因，一般无明显症状，另一方面，重型地中海贫血从父母双方继承了异常基因，会导致严重贫血。

　　“地贫”难治，预防是关键

　　1.严重的α-地中海贫血可引起胎儿水肿，导致产妇新生儿死亡率增加；

　　2.重度β-地中海贫血胎儿出生时与正常胎儿无差异，3-6个月会逐渐出现重度贫血，如果不治疗，一般5岁左右死亡；

　　3.中间型地中海贫血患儿需要频繁输血，长大后基本失去劳动力，生活质量明显下降。

　　目前地中海贫血尚无药物和成熟的治疗方法，婚前、孕前和产前检查是有效预防和控制地中海贫血的首要措施和重要策略。

　　专家呼吁重视地中海贫血的基因筛查，这对预防和控制地中海贫血，减少危害非常重要。

　　在婚前、孕期或分娩前对夫妇进行地中海贫血基因筛查，是国际公认的预防重型地中海贫血患儿出生的首选方法，也是预防和治疗地中海贫血最有效的方法。

　　地中海贫血基因检测帮助您的家庭远离地中海贫血出生缺陷，地中海贫血的治疗主要以预防为主，轻度无症状患者可选择不治疗。

　　如果父母明确携带地中海贫血基因，准妈妈可以在孕期通过地中海贫血基因检测了解孩子。

　　地中海贫血基因检测是基于高通量测序平台的创新基因检测技术，通过采集外周血、脐带血、足跟血或唾液样本，对样本中的DNA进行测序，并对生物信息进行分析，可以发现受试者是否携带地中海贫血基因，为疾病预防、控制和治疗提供检测依据。

　　地中海贫血基因检测适合人群：

　　1.地中海贫血患者——病因诊断；

　　2.怀孕前夫妻双方-明确生下地中海贫血孩子的风险；

　　3.怀孕期间夫妻双方-防止孩子患地中海贫血；

　　4.高危人群-配偶是地中海贫血携带者或患者的个人；

　　5.新生儿筛查-早期诊断和治疗。

　　由于重型地中海贫血缺乏有效的治疗手段，基因咨询、标准化地中海贫血筛查和产前诊断是避免重型地中海贫血患儿出生最有效的防控措施，对于准备怀孕、孕育新生命的准父母来说，有效地发现贫困，科学地引导生育，迎接新生命的到来，是非常重要的。