为什么年纪轻轻就得了肝癌?为什么少数家庭有肿瘤?家里的风水不好吗?为什么奶奶得了乳腺癌,孙女也是?
至于遗传性肿瘤,听起来很可怕,但实际上并没有那么神奇,要科学地了解遗传性肿瘤,判断自己是否有患遗传性肿瘤的风险,只需要做一个基因检测,瞬间消除各种猜疑。
从基因的角度了解自己是否有患某些癌症的风险是非常重要的,重要的是要知道,遗传性肿瘤患者有50%的概率遗传给后代。如果他们是有家族史的健康人,基因检测可以帮助他们知道自己是否有患癌症的风险。
38岁的王先生担心自己患肝癌,他父亲五年前也查出了肝癌,因为担心自己未来的健康问题,王先生在朋友的推荐下,前往康权基因进行全面的癌症基因检测,他意外发现,自己的16个肝癌相关基因中,有几个与普通人不同,在这种情况下,将来发展成肝癌的可能性非常高。
因此,王先生根据自己的情况,在咨询了专业的健康医生后,积极配合医生的建议:坚持锻炼,保持正常体重,均衡饮食,保证良好的睡眠和心情,远离肝癌的危险因素,定期体检。现在王先生的生活状态非常好,每年的体检报告都没有问题。
那么,谁更应该担心自己天生就有基因肿瘤相关突变呢?
认识遗传性肿瘤的特征需要高度重视。遗传性肿瘤主要有以下特点:
1.家族中有很多患者同时患有相同或密切相关的肿瘤:比如亲属中既有乳腺癌,也有卵巢癌。
2.发病年龄小:一般我们认为50岁以上的肿瘤多为散发性(非遗传性)。如果一个家庭成员在50岁之前有恶性肿瘤,就要多加注意。
3.常染色体显性遗传模式:也就是说大部分癌症患者在家族中纵向分布,也就是从上一代遗传到下一代。
4.罕见肿瘤的发生:异常人群肿瘤的发生表明遗传性肿瘤的可能性很高,如男性乳腺癌。
5.多发或双侧肿瘤的发生,如双侧乳腺癌、双侧肾癌和双侧视网膜母细胞瘤。
同一患者出现多个原发肿瘤:例如,一名患者同时患有原发性肠癌和原发性卵巢癌。
非肿瘤临床表现的出现:考登综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为多发性错构瘤和某些类型肿瘤风险增加,临床表现有很多,包括乳腺癌、子宫内膜癌、甲状腺癌等,皮肤表现为口腔和皮肤乳头状瘤,胃肠道表现为混合性息肉(包括错构瘤)。
未发现外部环境危险因素:一般我们认为肿瘤是复杂的疾病,肿瘤的发生是遗传因素和环境因素(包括接触致癌物)共同作用的结果,在没有外界环境条件的情况下,肿瘤的发生必然与遗传密切相关
符合上述特征之一的家庭成员(癌症患者或目前健康的人)应进行基因检测,以确定其是否携带遗传性肿瘤相关突变基因。