近年来,基因检测逐渐被大众所熟悉和接受,受益于基因检测的人数也在快速增加,但由于其技术特性较高,很多健康行业从业者和普通消费者对基因检测产品仍缺乏科学知识,目前基因检测市场火爆,那么如何选择一款基因检测产品呢?
基因检测的主要应用:
1.肿瘤的个体化诊疗:检测患者携带的肿瘤基因,为化疗或靶向药物患者提供个体化用药指导,为患者直系亲属提供风险筛查。
2.生育和辅助生殖:主要是通过孕妇的静脉血,提前筛查各种遗传代谢疾病的风险,如唐氏病、地中海贫血、遗传性耳聋等;为怀孕夫妇提供流产、不孕原因筛查、辅助生殖等。
3.健康指导和慢性病管理:通过基因检测为健康人群制定个性化的健康计划,如肥胖基因检测和遗传肿瘤风险筛查;确定慢性病分类,进行辅助治疗,提供准确用药。
如何选择基因检测产品?
由于检测设备、科研经费、专业人员等诸多原因,大多数公立医院不具备基因检测能力,公立医院需要与基因测序公司合作,为用户提供检测服务。
因此,消费者除了要知道是哪家基因公司提供的测试产品外,还应综合比较以下几个方面:
1基因位点的可靠性
每个基因位点的功能都需要权威文献的支持,而种族的差异决定了不同种族之间的基因是不同的,因此用于评价中国人群的基因应该针对中国人群进行研究或验证。
2科学的评价模式
只有基于大样本自然人群全基因组SNP数据库,考虑疾病发生率的模型,才能更科学地预测疾病风险。
3检测技术的准确性
基因检测技术的准确性主要取决于检测方法和检测设备。
芯片法在早期使用较多,但准确率一直被诟病,只有50%~60%左右。现在准确率可以提高到80%,但仍然不高,但这种方法成本低;
测序法的准确率可达99.9%,但成本较高;质谱的准确度略低于测序,为99.7%,但成本不高。
4测试实验过程的严谨性
从样本采集到检测报告完成,有很多环节,如样本运输、基因提取、实验检测、数据分析、报告生成等。每个环节都需要严格的质量控制和审核,这就要求检测机构或企业都要有国家认证资质证书。
基因检测后需要考虑的服务
1.健康管理和健康咨询服务
基因检测后的健康管理也很重要。主要包括专业健康风险评估和健康管理规划。
健康风险评估是根据个人健康状况和疾病发展趋势,分析主要健康问题,识别相关风险因素,为基本健康改善提供指导原则,健康管理规划是根据个体自身的危险因素筛选出个体干预指导方案,为个体量身定制个性化的健康改善处方,包括可测量的健康风险改善知识、生活方式或疾病自我管理手段,以及帮助个体完成健康行为的措施。
2.功能性医疗检测服务
功能医学检查可以测量人体的致病因素,同时可以定性和定量地反映各个器官的功能状态。其目的是试图通过有针对性的干预措施,包括良好的生活方式、饮食、锻炼和心理,防止可能生病的人生病。
换句话说,基因检测是人没有生病时检测的第一阶段;功能医学检查是检查的第二阶段,是在人出现症状之前,找出体内失衡的原因,找出致病因素,从而及时干预,达到预防疾病的目的。
目前,从客户体验的角度来看,基因检测的后续服务已经成为检测机构研发中的重点发展项目,这让基因检测离我们越来越近。