基因身份证（Gene Identification Card）和普通身份证在外形和基本内容上没有多大差异，主要差异在身份证号码，原来的身份证号码是由表示区域、出生日期、性别等特征的数字组成。而基因身份证主要是利用现在国内外已经非常成熟的DNA指纹技术，选取若干个固定的基因位点进行鉴定。基因是固有的不变的遗传标记，由小孩从父母那里继承而来，只需选取若干个位点就可以鉴定出来。基因身份证的号码是由多个能够表示这些基因位点特征的数据来表示，这些选出来的基因位点的组合具有唯一性。
有人担心基因身份证可能会泄露基因隐私，甚至被坏人利用。其实，基因身份证只是显露了能够表现基因位点的个体特征，这些位点虽然可以表明两个个体之间的亲缘关系，但是不能说明个体与功能有关（如健康状况）的基因信息，所以这些位点数据仅仅是另一种更完善的身份证号码而已，也就不存在泄露隐私的问题了。
基因身份证 – 特点
基因是包含着一个人所有遗传信息的片段，与生具有，并终身保持不变。这种遗传信息蕴含在人的骨骼、毛发、血液等所有人体组织或器官中。近年来已开发出多种遗传标记用于个体识别。其中短串联重复序列(Short Tandem Repeat 简称STR)由于检测方法简便、快速、准确度高、扩增片段大小适中，目前已发展为各法医学实验室最主要的个体识别检测标记。
在含有国际标准的13个核心STR位点进行DNA检测，综合这些位点信息，个人的个体识别率已超过千亿分之一，即1000亿人之间不会有两个个体的STR基因型发生重复，完全可以进行个人同一认定。
在遭遇意外事故、失散、财产继承、试管婴儿、骨髓移植、克隆器官或克隆生命体等原因引起的需要进行个体识别和亲权鉴定中，基因身份证将发挥至关重要的作用。
基因身份证的优越性主要表现在人体器官移植、输血、耐药基因和干细胞移植的认定等方面。当人们需要供体器官和骨髓移植时，可以对照基因身份证寻找，尤其是中国目前正在建立人类基因库，到时医生可以从基因库中迅速找到组织配型相同的器官、血液或细胞，以最快的速度救助病人。如果在婚前拥有基因身份证，就如同做了更全面的婚前检查，可以避免几乎所有遗传性疾病的发生，在家族性疾病的研究、亲子鉴定、血缘族谱的寻找确认等方面，基因身份证更是具有广阔的应用空间。
基因身份证 – 外观
彩色的基因身份证，长约25厘米、宽约15厘米。材料为质地较好的彩印纸，可以过塑以便保存。身份证左上方是一张用数码相机拍摄的身份证持有人的照片，下方是出生日期，本人的姓名。在身份证的右上方是一个在国内很少运用的性别基因(女性都显示00，而每个男性的都不同)。下面登记的是小孩的血型。
这张身份证的重点在于10个数字表明的基因位点。为了与国际接轨，基因身份证特意选取了8个美国FBI通用的位点，和两个中国人特有的基因位点。在其下方是一个特殊处理过的DNA指纹防伪条码，在特殊的药水浸泡后，这个条码专业人士就能看懂，并可以显示出身份证持有人身份的DNA带。
基因身份证 – 用途
基因身份证基因身份证
基因是包含着一个人所有遗传信息的DNA片段，与生具有，并终身保持不变。这种遗传信息蕴含在人的等所有人体组织或器官中如骨骼、毛发、血液等等。
近年来，科学家们开发出多种遗传标记用于个体识别。其中短片段重复序列(Short Tandem Repeat 简称STR)由于检测方法简便、快速、准确度高、扩增片段大小适中，目前已发展为各法医学实验室最主要的个体识别检测标记。
华东政法大学司法鉴定中心采用含有国际标准的15个核心STR位点进行DNA检测，综合这些位点信息，个人的个体识别率已超过千亿分之一，即1000亿人之间不会有两个个体的STR基因型发生重复，完全可以进行个人同一认定。
在遭遇意外事故、失散、财产继承、试管婴儿、骨髓移植、克隆器官或克隆生命体等原因引起的需要进行个体识别和亲权鉴定中，基因身份证将发挥至关重要的作用。 [1]
基因身份证明，一旦有冒充者，一查便知。
利用基因身份证，还可以“寻亲”，找回丢失的孩子。
通过基因型身份证可很快找到基因配型相近者，输血可以缩短时间找到救助者。
通过男女双方基因型对比，为孩子的婚配远离近亲者，保证生出健康聪明的下一代。
在遭遇失散、意外事故、财产继承、试管婴儿、骨髓移植、克隆器官或克隆生命体等原因引起的需要进行个体识别和亲权鉴定中，基因身份证将发挥至关重要的作用。
在美国已经开始试用这种特殊的身份证，我国香港地区于 2002年6月首期发出了5000张此类型的身份证。在中国，国际交往日益增加，国内人员流动频繁，携带一张基因型身份证明实属必要。随着各方面条件的不断成熟和完善，基因型身份证明有取代目前使用的身份证的发展趋势。毕竟，无论是在个人识别方面，还是防伪技术方面，它都是最先进的。普通身份证有可能造假，而基因型身份证明的制作需要特殊的设备和专业人员，造假的可能性很小。
基因型身份证的出现还是给人们的生活带来的许多的方便。为在普通民众中宣传基因型身份证明，盐城市安康生物技术服务有限公司将全球最顶尖的基因技术带入中国，期待着基因身份证的的发展能够更加成熟完善，早日走进每一个人的生活。
基因身份证 – 不足之处
基因身份证基因身份证
身份证会否导致“基因缺陷暴露”
现在很多地方都出现了基因身份证，制作单位有国家的医院，也有港资公司下属的医院。这样能否保证制作基因身份证人的基因隐私？会不会出现个人“基因缺陷暴露”的情况？
南京益来医院的王主任回答：“能够接触到基因库的只是相关的管理人员。除了像公安局这样的政府部门，院方是不会透露他人的基因信息的。”
华西法医学院的张林处长解释，制作基因身份证所选取的基因信息只是一些与个人识别标志有关的基因，而不是一些有关人类遗传疾病或者身高、胖瘦等的基因，所以根本不存在暴露起因缺陷这一问题。
对于这一疑问，河南省人民医学院的廖主任也肯定了制作基因身份证不存在基因缺陷暴露的问题。然而，制作基因身份证所需位点的采集是有一定标准的。
第一，选择的位点都是人群中高度多态性的位点。此多态性是指DNA多态性，选择这类位点是因为它是大多数人具有的，属于保守基因位点，稳定性较高，因而位点所含的信息量就会较大，鉴定的结果也就越可靠。
第二，选择的位点都是具有家族遗传性的位点。基因身份证上的位点都是有遗传标记性的位点，也就是说这些位点是受上一辈遗传，继承而来的，不是基因突变的位点。因为基因突变的位点不具有普遍性，容易变动，稳定性较差，所以它不能代表多人的位点。
正因为基因位点的选择要求一定要具有很高的稳定性，所以家族性遗传病是不会暴露的，基因缺陷暴露的问题也是不存在的。
至于与人类基因工程是不是一回事，廖主任的回答是否定的：“基因身份证的制作非常简便，从一滴血、任何组织细胞提取DNA，再进行基因型分析就可以制作一张基因身份证。因此基因身份证仅能识别个体。而人类基因工程具有识别群体的功能，两者的差别很大，不是一回事。”
基因身份证的优越性主要表现在人体器官移植、输血、耐药基因和干细胞移植的认定等方面。当人们需要供体器官和骨髓移植时，可以对照基因身份证寻找，尤其是我国目前正在建立人类基因库，到时医生可以从基因库中迅速找到组织配型相同的器官、血液或细胞，以最快的速度救助病人。如果在婚前拥有基因身份证，就如同做了更全面的婚前检查，可以避免几乎所有遗传性疾病的发生，在家族性疾病的研究、亲子鉴定、血缘族谱的寻找确认等方面，基因身份证更是具有广阔的应用空间。不仅如此这种附带个人基因信息的身份证在制作过程中，所要提取的基因信息并不复杂，可以是人的一滴血液、二段指甲、一根带毛囊的毛发、口腔黏膜细胞或肌肉、皮肤等任何组织细胞，从中提取DNA进行基因型分析就可以了，而且制作成本也不算太高，大约只需要600元人民币。由于基因身份证的独一无二性及其不可改变性，它更适用于从事高危行业的人群，尤其是为公安系统的刑侦工作提供了方便。
基因身份证 – 发展趋势
工作人员在展示基因身份证工作人员在展示基因身份证
由于基因身份证上的基因包含了当事人的健康等遗传信息，所以如果把基因公布在身份证上，也就是向公众暴露了自己的个人隐私，这是基因身份证的一大缺憾。然而如果我们进行换位思考，就不难得出这样的结论：对于那些对人们生活有帮助的基因信息，比如一个人是否携带了类似白化病、色盲等疾病的致病基因，一个人对哪种药物比较敏感等等，这些信息如果能在基因身份证上显现出来，就会对人类的婚姻、生育、医疗等方面提出科学的预见和指导，从而为人类的健康、预防遗传病的发生、提高人类遗传素质，作出不可估量的贡献。从这个意义上说，基因身份证甚至能给医疗、遗传等相关领域带来一场新的革命。
随着各方面条件的不断成熟和完善，基因型身份证完全有取代普通身份证的趋势。因为普通身份证有可能造假，而基因型身份证的制作需要特殊的设备和专业人员，造假的可能性很小。所以无论是在个人识别方面，还是在防伪技术方面，基因型身份证都是最先进的。如果能够妥善地解决基因身份证上存在的一些不足和遗憾，那么基因身份证不仅能给我们的生活带来许多便利，更能为人们的健康、国民遗传素质的提高提供有力的保障。可以设想，基因身份证走入我们的生活将为期不远。
如果每个人都有一张‘基因身份证’，犯罪分子将无处可逃，像印度洋海啸期间那样的遗体辨认难度也会大大减轻。”廖世秀介绍说，当人们需要供体器官和骨髓移植时，可以对照“基因身份证”寻找，尤其是我国目前正在建立人类基因库，到时医生可以从基因库中迅速找到组织配型相同的器官、血液或细胞，以最快的速度救助病人。年轻人如果在婚前拥有“基因身份证”，就如同做了全面的婚前检查，可以避免遗传性疾病的发生。另外在家族性疾病的研究、亲子鉴定、血缘的族谱上的追寻确认上都有重大意义。
但4年来，一共只有30多人前来要求制作“基因身份证”，其中还是有一家公司为其20多名进行高危行业劳务输出的员工集体制作。廖世秀分析原因说，一是目前制作费用偏高，国产试剂不成熟，制作设备全部来自国外，单人测试制作费用在800元到1200元人民币之间，目前世界上还没有一个国家要求人人制作。
另外，伦理上的原因也让医生为难。因为在制作“基因身份证”时可以测出这个人基因有哪些缺陷，有哪些疾病易感基因。因为这涉及个人隐私，是否告诉对方让医生很为难。一旦告知，对方很可能背上沉重的心理负担。
实际上，由于目前医学研究程度所限，即使一个人有疾病易感基因，也可能不发生疾病，即使产生了基因突变，也不意味着绝对会导致疾病产生。“人类身体机能太复杂了，就是把基因都研究清楚了，也并不代表着把所有疾病都研究清楚了。” 廖世秀说，将来医学更加发达后，到时“基因身份证”的普及程度可能会大大提高。
基因身份证 – 中国首张“基因身份证”在四川诞生
我国首张“基因身份证”在四川诞生我国首张“基因身份证”在四川诞生
卡上有10个位点的个人非常特异遗传标志和DNA指纹防伪条码，显示持卡人存在的惟一性
仅凭一张小小的卡片，就可让屡次出现的数人甚至数十人同去认领一个或几个走失、被拐儿童的闹剧不再上演；家长、医护人员也大可不必为因工作的疏忽，抱错婴儿而惊慌失措；想做试管婴儿，走进储藏着数以千计不同男士精液的精子库时，不用担心会发生近亲结婚等伦理尴尬……这些都不是梦想，而已变成现实，这种卡片就叫基因身份码。
持有“基因身份证”第一人
2001年2月9日下午，全国首张基因“身份证”在四川大学华西法医学院物证教研室诞生。这张身份证的主人名叫龙威，男性，2000年6月30日出生，现在才刚刚7个月。父母除按传统给他按脚板印、照相以外，还给他办了一张“基因身份证”。9日下午，记者在法医学院物证教研室见到了前来领取“身份证”的一家三口。父亲龙甲说，“有了这张身份证，我以后再也不怕儿子丢了。”
身为儿科医生的母亲王永秀告诉记者，她最近从报纸上看见一个4岁的男孩在南京火车站与亲人走失，感到非常心痛。于是找到物证教研室的张林主任商量，可不可以给儿子做一张用于识别的“基因身份证”。 这个想法得到了张主任的支持，物证教研室组织人手加紧试验，仅仅用了三天时间，就制作出国内第一张基因身份证。
“基因身份证”啥模样
这张彩色的“基因身份证”，长约25厘米、宽约15厘米。材料为质地较好的彩印纸，可以过塑以便保存。“身份证”左上方是一张用数码相机拍摄的“身份证”持有人的照片，下方是龙威的出生日期，父母的名字。在身份证的右上方是一个在国内很少运用的性别基因(女性都显示00，而每个男性的都不同)。下面登记的是小孩的血型。
这张“身份证”的重点在于10个数字表明的基因位点。据张主任介绍，为了与国际接轨，“基因身份证”特意选取了8个美国FBI通用的位点，和两个中国人特有的基因位点。在其下方是一个特殊处理过的DNA指纹防伪条码，在特殊的药水浸泡后，这个条码专业人士就能看懂，并可以显示出身份证持有人身份的DNA“带”。
一证在手方便多多
张林主任告诉记者，制作“基因身份证”的初衷就是方便父母辨认被拐、走失的孩子。以前法医学院也曾经接到过为不少被拐或是走失的儿童寻找父母的鉴定请求，通常的手段都是进行DNA鉴定，不仅程序复杂，而且周期较长，给寻亲者带来极大不便。加之每一对前来认亲的夫妻与被拐孩子的关系不能确定，鉴定项目大大增加，费用至少在4000元以上，使得寻亲者的经济负担加重。
但是在拥有了“基因身份证”后，问题得到大大的简化。“基因身份证”主要是利用现在国内外已经非常成熟的DNA指纹技术，选取几个固定的基因位点进行鉴定。基因是固有的不变的遗传标记，由小孩从父母那里继承而来，只需选取几个位点就可以鉴定出来。如果孩子被拐了或者走失了，公安部门只要作出被拐孩子的基因位点并予以公布，走失孩子的父母只需拿出自己孩子的基因身份证与之进行比对，就可以确定里面有没有自己的亲生骨肉。这就省去了亲子鉴定中父与子、母与子鉴定的环节。
而制作一张“基因身份证”的费用大约在500-600元左右。而且程序也特别简单，新生儿可以取脐带血，小孩则可以用棉签蘸取他口腔内的表皮细胞，一般一周就可以完成。
今后，随着拥有“基因身份证”人数的增多，可以建立一个“基因身份码库”，这样的话查找将更加方便。只需输入一个需要查找者的DNA指纹防伪条码，一点键盘结果就可以出来。这个库也可以有其他用途，比如说可以集合所有拥有罕见的RH血型人的资料，以便紧急情况下迅速找到血源。 [2]
基因身份证 – 相关问题
基因身份证基因身份证
基因身份证长啥样？
陕西省发放的这批基因身份证的正面有持有人的姓名、性别、籍贯、出生年月和照片等信息，看起来与普通身份证无异，不同之处则在于卡片的背面有一组数字和字母信息，共15个用于个体识别和亲子鉴定的基因位点，记录着持有人的基因密码。
记者从网上检索到以往媒体报道的基因身份证图片，不难发现，不管是外观，还是信息内容，基因身份证都不像我们的居民身份证一样统一。对此，于晓光解释说，所谓基因身份证，更确切地说是基因卡片，上面无非就是印着你的基因信息，只要能做基因检测的机构都能制作这样的卡片，暂且不说有些是否具备基因检测的资质，这样的机构全国有很多家，不像居民身份证必须由公安机关来做，没有统一的标准规定基因身份证必须做成什么样，结果是有的像居民身份证，有的像护照，有的就是一张纸片。
基因身份证咋寻亲？
样子不统一，依据的原理是否也不尽相同呢？于晓光说，像指纹一样，每个人的基因组各有不同。这样一来，仅利用基因就能准确区分出此人与彼人。基因身份证就是依据这一原理。
DNA双螺旋结构发现者之一、诺贝尔奖得主詹姆斯·沃森曾经描述过一种全基因图谱———把一个人的全部的基因信息记录下来，研究这些信息，就可能知道你的高矮肥瘦、易感染什么样的疾病，甚至具有何种性格特征———虽然最后一条常被批评为“基因决定论”。相关报道则通常把这种包含个人遗传信息的全基因组图谱也称作“基因身份证”。
2007年5月30日，沃森收到了写着自己全部基因信息的两张光盘，至此，他正式成为了第一个个人版“全基因图谱”的拥有者。这次测序，实际费用和时间几乎都达到了预算的两倍：200万美元、两年。
对此，于晓光介绍说，沃森谈到的包含全部基因信息的身份证虽好，但成本实在太高。美国联邦调查局(FBI)曾出面，统计了大量的人群，获得了特异性强、区分度好的13个“遗传标记”。两个不相关的个体纯粹由于巧合而具有相同基因的几率十分微小———除非是同卵双生的双胞胎。今天的大部分基因数据库所记录的数据都是以这13个标记为核心的，这些基因数据库里的信息做到一张纸片上，就是基因身份证了。
在华大方瑞的寻亲基因库中，记录了以FBI所公布的13个位点为核心的16个位点，以及线粒体和男性Y染色体的部分信息。 于晓光解释说：“对16个位点的检测，在亲子鉴定和个体识别中是世界上目前通用的技术路线，对于其他亲缘关系鉴定，则可以起到辅助的作用。” “目前基因身份证通常只记录有限的十几个位点，但靠这些位点已经足够辨认这个人了。”于晓光说。
基因身份证还能干啥？
第四军医大学DNA分型中心制作基因身份证的初衷是帮助流浪儿找到亲人。那么，有了基因身份证，真的可以满足寻亲需要吗？
于晓光告诉记者，相貌、胎记、疤痕等表面特征有可能因为时间关系而改变，通过DNA这一终生不变的标记来寻亲才是最科学、最准确的方法。那是不是只要有了基因身份证就万事大吉了呢？
“显然不是。”于晓光说，用基因身份证来寻亲，最主要的是比对。2007年北京华大方瑞建立了第一个寻亲基因库。不过，令人遗憾的是，虽然技术上毫无问题，但目前的寻亲基因库还没有成功配对的例子。于晓光说，这是因为“数据库中的数据量太小了”———目前的寻亲基因库中只有500多份基因样本，而“在13亿人口中要找到一个人，数据库中至少要有近百万的个体数据信息，才能达到初步的效果”。
此外，于晓光介绍说，利用基因信息还可用于各类刑事案件的犯罪嫌疑人排除和认定，以及重大的灾难性事故的个体认定。“从技术上来讲，这几件事情是差不多的”。
以刑侦为例，如果有一个搜集了大量个人基因信息的数据库，搜寻罪犯的过程就可以由机器自动完成了。“根据犯罪率统计，相当部分大案、要案的作案人员都有犯罪前科。”。建立一个犯罪人员基因库很快被提上了议事日程。这些基因库里需要存放那些“能够完全代表这个人”的基因信息，而且“这些信息要尽量完整”。 “我们必须建立庞大的基因数据库，不然基因身份证或许只是我们认识自己的一个纪念，用处不大。”结合多年的经验，于晓光总结道。
基因身份证有多贵？
目前寻亲基因库中的数据为何如此稀少，于晓光分析原因大体有两个，一是认识原因。“在英国，6%%的人已经有了自己的基因资料记录，而在我国，大家显然还没有认识到这类资料的重要性。”二是资金问题。“如果完全免费，鉴定中心负担不起，而800~1500元的检测费用令很多寻亲者望而却步。”
制作一张基因身份证成本是多少？记者电话咨询了几家基因身份证制作单位，报价从500元到2000元不等。对此，于晓光说，制作一张基因身份证，最关键的是DNA个体识别的检测，至于把检测结果印到卡片上，这种费用要少很多。 于晓光给记者算了一笔账，一个100人份的基因检测试剂盒大概需要3万多元人民币，在仪器方面，仅是一台经过国际认证的测序仪就需14万多美元……机构间的成本差距可能源于检测方法和位点选择的不同，导致准确度有所差别。
在华大方瑞的网站上，详细说明了如何选取基因检测的样本：用力拔下至少10根头发；用棉签在口腔内侧颊黏膜处反复擦拭30次以上；刺破手指，收集5个拇指盖大小的血痕等。拿到样本，最快6到7个小时就可出结果。“这基本是常规样本最快的检测时间”。
基因身份证能否普及？
据了解，某省人民医院自2002年开始制作基因身份证，但截至2006年11月，4年间仅制作了30多张，其中还包括一家公司为其20多名进行高危行业劳务输出的员工集体制作。就北京华大方瑞而言，制作的基因身份证也不是很多。由此看来，基因身份证推广起来并不容易。
于晓光分析说，一方面是费用问题，如果是以“个体全基因组图谱”作为个人基因信息档案，信息丰富充足，但费用太过昂贵，即使仅仅检测能够实现个体识别和亲缘鉴定的STR位点，要做到普及，资金来源也是个很大的问题。另一方面是概念和功能性的问题。如果称之为“身份证”，那么与传统的“居民身份证”是怎样的关系，如何完美的结合？在功能性方面，“个体全基因组图谱”可以与个体化医疗相结合，起到疾病的预防和治疗作用。如果仅是达到DNA个体识别的目的，通过现有的STR位点检测就可以满足。我国近年来DNA技术发展迅速，已经建立了如“犯罪人群DNA数据库”等多方面的DNA收集查询系统，这些都可以看做是个体DNA身份证的外延形式。但全民性的基因身份证的推广，目前在国际上也没有先例。
据了解，沃森拿到自己的全基因图谱当天，就决定向研究者们公开自己的全部基因信息，而且，“为了人类能更好地理解那些与疾病相关的基因，我们要向研究者们公开更多的个人基因序列”。
也是当天，沃森表示：“为了限制这些基因信息的公开，恐怕我们该多想些理由了。我们应该像保护核武器一样，保护好自己的基因信息。”
或许，沃森话语的自相矛盾所体现的恰是我们所面临的困局。医生只需看一眼你的基因图谱，就可以开出处方，这当然是好事情。然而，保险公司会不会也根据基因图谱的信息，向投保者收取高额保金甚至拒保，就是个问题了。
基因身份证 – 研究案例
一名强奸犯奸杀了受害者却没有留下任何线索，这简直是警察的噩梦。警察从死者身上提取了精液，却不能从法院的罪犯资料库和本地男子中追查出元凶。若能对罪孑巳的精液进行实验室分析，破译出其“DNA身份证”：红头发、蓝眼睛的高加索人，下巴硬朗，不怎么吸烟……再与传统的办案方法相结合，那么结果又会怎么样呢?
目前，仅从DNA分析还不能得出罪犯的全部外貌特征。但是研究人员正小心翼翼地朝这方面逼近，现在他们已能从DNA破译出罪犯种族，头发和眼睛的颜色。同时世界基因研究小组对人类其他外貌特征的研究也取得进展，例如下巴的形状。
然而并非每个人都对此研究赞赏有加。一些社会自由论者认为这项技术是对个人隐私的侵犯，会导致判决的不公正；一些科学家则声明，鉴于本项工程的浩大复杂，这项研究会很快不了了之。但英国警方却仍对此矢志不渝，因为“DNA身份证”已在案例侦破中发挥了作用。
就目前而言，在英国，如果在案发当场取得了罪犯的血液、头发及精液的标本，标准的破案手段有两种：其一，尽快地找到嫌疑犯，检验其DNA是否与之相吻合。其二，若找不到，就在英国国家基因库中检索有没有人的DNA与此吻合。英国国家基因库是世界上最大的基因库，它收集了警察以往抓获的所有嫌疑犯的DNA。两种手段在破案中都有独到之处。如果无法找到嫌疑犯，而且在国家基因库中又没有与之吻合的DNA，又该怎么办呢?
自从将DNA检测技术用于破案，法医专家一直想搞清楚DNA到底能提供多少信息。目前英国伯明翰市的法医科学研究中心通过不懈的努力，通过检测DNA已能绐警察提供犯人的两大外貌特征：种族和头发颜色，同时对其他特征的研究也正在开展。
1995年，纽卡斯尔大学的科学家报道了红头发人种的基因特点，他们的色素生成细胞{即黑色素细胞)基因有缺陷。这种缺陷呈隐性遗传特征，即红头发人的母亲和父亲基因都为缺陷基因。科学家设计出从现场DNA标本中查找出这种基因缺陷的检测手段。尽管这项检测还不完善，但通过对197名高加索人的检测，法医科学研究中心得出，但凡其父母双系DAN都为缺陷性的人是红头发的概率为96％。
要验证这项检测手段在破案中的实用性并不难。只要能从现场标本中证明罪犯是红头发，警察就会着重从红头发的人展开调查，同时也要考虑秃头、年老白发和染发的可能。若检验结果是阴性，他们就会排除红头发的可能。然而，这项研究成果应用十分有限。在英国，仅近6％的人是红头发。为此，这项检验结果目前不能作为法庭证据，只能为警察提供办案线索。另一重要的问题是，若嫌疑犯头发是金色、棕色和黑色的又该怎么办呢?
由于头发的颜色通常是若干基因共同作用的结果，所以编码头发颜色的基因很复杂，眼睛的颜色也不例外。美国科学家运用DNA印迹技术渐渐地掌握了开启这两大秘密的钥匙，目前他们在眼睛颜色方面的研究已取得较大进展。他们以老鼠和果蝇的研究为基础，发现与眼睛颜色有关的基因，然后再研究人类整组基因的相同序列，发现了有10种候选基因参与眼睛颜色的生成。 通过基因检测确定人类的种族，甚至外貌，这也是法医学家最为关心的。
英国法医科学研究中心从1995年开始进行这方面研究，他们对国家基因数据库的DNA标本进行分析和标准分类，统计突变因子在每个种族中的发生率。他们发现，一些突变因子在某个种族的发生率比其他种族高。这就表明：现场的DNA证据可以提供嫌疑犯种族的线索。去年，法医科学研究中心宣布他们已经使种族的基因检测技术用于实践，他们能根据现场证据对嫌疑犯是某种种族的可能性做出相对的评估。遗传学家安德鲁认为，在没有目击证人的情况下，这是一项非常有用的手段。同样，种族的基因学是一门值得争议的学科，许多科学家都不同意按特定的基因类型对种族分类。
除了头发和眼睛的颜色、种族，从DNA推测面部特征更为困难。尽管如此，法医学家仍对人类面部特征的基因研究兴趣十足。几年前，他们在伦敦自然博物馆通过办展览会吸引人们的兴趣，短短几个月内吸引了600个自愿者(其中大都来自同一家族)捐献DNA和三维扫描的“面孔”，并在伦敦大学建立了一个人类面部特征资料库。研究者从面部个体特异性大的结构，例如鼻子的轮廓干口下颌入手，试图找出与之相对应的DNA序列。但这项工作的复杂性如同确定眼睛颜色的研究一样，让科学家举步维艰。虽然他们找到了一些与面部特征相关的基因，然而，这项研究现在已停止，没有得到任何确定的结论。曾参与了这项工程的伦敦大学的一位研究人员回忆道：“英国内政部曾信心十足地认为我们2年就能出成果，但是结果很令人失望，一些面部特征牵涉到很多基因，问题的复杂性超出我们的想象。”
然而寻找编码面部特征的基因的念头并没有就此隐没。鉴于这些基因在哺乳动物中很普遍，如编码老鼠宽下巴的基因在人类中也存在，由于老鼠的种族繁衍很快，这使得在其基因的研究上有很大的优势。迄今为止，科学家已发现老鼠下颌的形状和大小有明显变异。并且也开始了对此变异的“幕后主使”的基因进行探索。德国康斯坦茨大学的克里斯教授提醒道：“这个过程有太多的基因交互作用，其数量令人叹为观止。如果改变A基因，那么基因B和基因C就会以其他的方式相互作用。
但是他们仍取得了进步。一项对535只老鼠的研究揭示了与下颌形状相关的基因有25个，大小相关的有12个，与对称相关的基因有5个。尽管有关的基因排列方式的数目令人难以置信，但其最终导致的面部结构的种类并不多，克里斯博士已发现了两种模式。但他还是认为距离把这个理论用于人类面貌的最终目的还很遥远。不过，一旦我们对基因的作用机制有了头绪，对人类面部特征的研究就不再是一片沼泽。
不过，这些研究还是有令人担忧的地方。有人认为警察通过对DNA测试可能会从中查出个人或医学的信息。如参与编码生理外貌的基因也可能是与某些遗传性疾病相关的基因；与色素沉着相关的基因也可能是导致皮肤癌的基因；面部基因的突变可能导致先天畸形，等等。他们认为，警察根本就没有资格去查某人这方面的基因信息，这是对基因隐私的侵犯，他们惟一能做的是追踪犯罪嫌疑人。
这项研究成果在英国公布后，社会舆论表示出极大的关注，一名演讲人说道：“如果把这项技术作为破案手段，破译出嫌疑犯的相貌，那真的无可厚非。但是就目前而言，这项技术还未得到科学的认可。”他担心的是警察会抓住这根“救命稻草”，仅凭此抓人。对此，法医科学研究中心尖锐地回击了反对者：“我们只是在寻找一种能迅速提供给我们第一现场的信息的方法。我们不觉得没有什么不好。我们只想用它协助办案，而不是用它给我们与案子带来无关的资料。我们赞成这样做。