耳聋是影响人类健康和导致人类残疾的常见原因,许多耳聋疾病的发病机制都有遗传因素,欧美的统计数据显示,每1000个新生儿中就会有一个重度听力损失的孩子,其中一半是遗传性耳聋的孩子。
在中国,新生儿的听力损失率也差不多,此外,在大量的迟发性听力损失患者中,也有很多患者本身存在遗传缺陷,或者因为遗传缺陷和多态性导致耳聋的易感性增加,因此,遗传性耳聋的遗传诊断非常重要。
什么情况下需要做耳聋基因检测?
1.听力损失,想知道自己听力损失的原因;
2.因感冒、头部打击等导致听力下降的患者,或其他原因;
3.家中耳毒性药物致听力下降者,如果检测结果显示线粒体基因突变,应避免使用氨基糖苷类药物;
4.有听力损失家族史,面临结婚或想要孩子选择的患者或其家属;
5.生育过听障婴儿的家庭,可以在再次生育前进行产前基因诊断;
6.当更小的婴儿不适合做CT检查时,需要知道是否有大前庭水管综合征的家庭;
7.准备耳蜗植入手术,基因检测可以用来帮助判断康复效果。比如GJB2基因突变导致先天性听力丧失的儿童,听觉神经、听觉传导通路、言语中枢正常,植入后会获得良好的康复效果;
8.孕妇可以在孕期进行产前筛查,可以提前预测生出听力损失婴儿的风险;
9.新生儿耳聋基因筛查可有效提高遗传性耳聋儿童的检出率,避免药物性耳聋或“巴掌性耳聋”。
耳聋基因检测技术的诞生和普及,可以在耳聋疾病发生发展之前进行提前干预,减少悲剧的发生,专家建议,每对已婚夫妇在怀孕前或产前都要进行耳聋基因检测,这样可以有效避免生下耳聋宝宝。