你可能听说过BRCA基因突变，它与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC)直接相关，但很多人不知道，BRCA基因突变不仅涉及乳腺癌和卵巢癌，而且在男性中也有同样概率的BRCA基因突变并遗传给子女。

　　华盛顿大学医学中心遗传学与恶性肿瘤实验室主任科林·普里查德(Colin C . Pritchard)7月3日在《自然》杂志上发表论文，呼吁将HBOC命名为不太可能引起误解的金氏综合征，以增加男性对BRCA基因突变检测的关注。

　　1990年，普里查德的同事、癌症遗传学家玛丽·克莱尔·金发现了一个与遗传性乳腺癌直接相关的基因，在英语中被命名为乳腺癌基因1，或BRCA1，1994年，科学家发现了另一个与乳腺癌有关的基因BRCA2，BRCA基因可以抑制恶性肿瘤的发生，因此，有BRCA突变的家庭乳腺癌发病率往往很高。

　　但事实上，BRCA突变不仅增加了乳腺癌的发病率，因为很多男性认为自己是乳腺癌的绝缘体，所以不会做相关的基因筛查，测试BRCA1和BRCA2的建议被添加到美国前列腺癌指南中。

　　理查德参与了一名晚期前列腺癌患者的护理工作，这位患者之前就知道自己的姐姐有BRCA2基因突变，但连他的医生都没有推荐他去基因检测。直到一位肿瘤学家建议他去检查，这位身患绝症的病人因为疾病无法行走，正在考虑临终关怀，在检测到BRCA2突变后，他能够接受更有效的癌症治疗，并能在几周内打高尔夫球。

　　故事还没有结束，男方有两个女儿，一开始他们也没想到会从父亲那里遗传BRCA2突变，两人都接受了基因检测并采取了相应的预防措施，大大降低了乳腺癌和卵巢癌的风险。

　　根据普里查德的说法，这个故事的很大一部分原因是遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC)的名字不仅很难记住，而且会误导人。

　　大约每40到400人中就有一人携带BRCA1或BRCA2突变，事实上，不同性别的BRCA1或BRCA2突变的概率是一样的，这些突变遗传给后代的概率也是一样的。

　　然而，根据去年在美国进行的一项调查，检测到BRCA突变的女性人数是男性的10倍以上，而检测到结肠癌相关基因的女性比例相当，一些研究指出，接受过BRCA1或BRCA2突变检测并被诊断为HBOC的男性通常不知道患癌症的风险，并且羞于向家人提及。

　　事实上，不仅是BRCA，许多临床医生和研究人员都发现，与遗传性非息肉病性结直肠癌综合征(HNPCC)相关的四种突变最有可能导致直肠癌，但也可能发展为子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌和膀胱癌。

　　有更多的癌症综合征不能仅仅通过命名来判断，比如遗传性弥漫性胃癌综合征主要是由CDH1突变引起的，而且CDH1突变的家庭更容易有唇裂等先天性畸形的孩子。