我们经常听到这样的事件:孩子被打耳光，耳朵就聋了；出生时听力正常，孩子发高烧吃了一些抗生素后就聋了，为什么会发生这些耳聋的“事故”？其实大部分都是基因缺陷造成的。
在中国，大约60%的听力残疾者是由于基因缺陷导致的耳聋。
遗传性耳聋目前还没有可以提前干预的药物，但通过基因筛查可以发现，各类高危人群，包括药物性耳聋易感人群，通过引导生育、早期发现听力障碍以及佩戴助听器或植入人工耳蜗等方式，可以避免大部分遗传性耳聋及其造成的语言障碍。
“一针致聋”其实是基因突变。
曾经风靡全国的千手观音舞蹈，由21位聋哑演员表演，其中18例为药物性耳聋，多为儿童早期发热和抗生素使用所致。
为什么耳聋是抗生素引起的？其实大剂量药物引起的耳聋只是一小部分，大部分是药物引起耳聋的基因突变引起的。数据显示，我国约有400万人存在药敏突变基因高风险，约有35万人存在药物性耳聋。
也就是说，“一针就聋”的孩子身上携带着线粒体基因突变，而这些人经常在不知情的情况下使用氨基糖苷类抗生素。相反，如果你已经知道风险并避免使用氨基糖苷类抗生素，就可以避免耳聋。有这种耳聋基因的女性会100%遗传给下一代，这意味着如果母亲携带这种基因突变，其子女也不可避免地会有同样的耳聋风险。
就像“一枪治聋”一样，“一巴掌治聋”也与耳聋基因有很大关系。我们经常从网上听到某个长辈打了孩子一巴掌，然后孩子就聋了，第一反应，我们通常会想，“这太难了！”否则，我相信年轻时被扇耳光的人不在少数，但耳聋的人并不多，因为大多数人没有携带“巴掌聋”基因，这是大前庭水管综合征的耳聋基因。
这类患者的内耳结构存在缺陷——即前庭导水管比正常人大，遇到颅内压增高或负压等诱因，如感冒咳嗽、被飞来的篮球或足球砸到头、倒立甚至被扇耳光等，很容易因内耳淋巴循环障碍而出现听力波动和进行性下降。“巴掌聋”也因此得名。
可见，遗传性耳聋的人可能并不都表现出先天性听力障碍，但如果不能在后天生活中及早发现并正确处理，就有可能成为聋子。
每年新增听力损失新生儿2-5万人。
中国有大量的聋人或听障患者，据相关研究报道，我国1 ‰ ~ 2
‰的新生儿存在先天性耳聋出生缺陷，根据2010年全国残疾人抽样调查，中国有2780万听力残疾人，在五种最常见的残疾中排名第一。我国每年约有1600万新生儿出生，按照1‰~2‰的发病率，我国每年新增约2万~
5万名听力下降的新生儿。
新生儿期听力障碍可直接影响听觉神经系统的发育，由于缺乏语言刺激，聋儿在11个月内无法进入学校语言期，在语言发育最关键的2~3年内无法建立正常的语言学习，可能导致语言和言语障碍等心理和行为问题，甚至出现聋哑、社会适应能力低下、注意力缺失和学习困难等问题，最终给孩子自身、家庭和社会带来巨大负担。
听力正常的父母也可能有耳聋的孩子。
父母有时候会很疑惑，因为两个家庭都没有耳聋患者，为什么孩子一出生就遗传耳聋？
遗传性耳聋主要包括隐性遗传、显性遗传、性染色体遗传和线粒体遗传。常染色体隐性遗传是最常见的遗传方式，约占遗传性耳聋的80%。这种遗传模式的特点是父母双方都是单等位基因突变的携带者，都可以有正常的听力，但每次怀孕都有25%的概率生下聋哑孩子，有50%的概率生下听力正常的聋哑突变携带者(与父母情况相同)，有25%的概率生下听力正常的无聋哑突变的孩子。
在我国，40%以上的遗传性耳聋患者是由GJB2或SLC26A4基因突变引起的，而这两种常见的耳聋基因大多是以隐性方式遗传的。
基因检测耳聋事故可以尽量避免。
对于一些遗传性耳聋疾病，新生儿出生时听力可能是正常的，因此无法对新生儿进行常规听力筛查，但遗传筛查可以弥补听力筛查的缺陷。
新生儿听力障碍是由环境和遗传因素引起的常见病，遗传因素引起的听力障碍占60%。在长期的临床实践中发现，部分新生儿出生时通过了听力筛查，听力表现正常，但在随后的生长发育过程中表现出听力下降。
如何避免生一个聋子？
对于生过聋哑孩子的夫妻，如果想再生一个健康的孩子，也可以通过基因检测，提前干预。
首先，耳聋的产前基因诊断:孕妇在怀孕前或怀孕期间抽血，进行耳聋的基因筛查，如果筛查失败(即结果表明他们是耳聋基因携带者)，他们将在征得家人同意后为配偶进行基因筛查，通过筛查结果评估生聋儿的风险。
二、产前诊断:对于分子病因明确的常染色体隐性遗传，母亲在怀孕后根据妊娠的不同阶段采用相应的胎儿组织:
1.羊绒的羊毛膜是在妊娠早期(约9 ~ 12周)取的。
2.孕中期(约16 ~ 20周)羊水采样。
3.孕晚期(约22 ~ 37周)采集脐带血。
胎儿被诊断为耳聋相关基因，根据诊断结果给予遗传生育指导。
下一代避免遗传性耳聋的另一种方法是辅助生殖技术。
植入前基因诊断(PGD):这是体外受精中植入前胚胎的基因检测，PGD是一项结合了辅助生殖技术和分子生物学技术的产前诊断技术，可以有效避免再次生育聋哑儿童。