人体由许多细胞组成,这些细胞通常会死亡,并被新的细胞取代,除了一些特殊的细胞,每个细胞都包含一个完整的基因组,这是通过复制获得的。
随着年龄的增长,细胞的功能下降,复制过程中的纠错能力也随之下降,复制错误的数量也相应增加,突变随着年龄的增长而产生和积累,这也是老年人更容易生病的原因之一。
通过检查患者的基因序列,科学家可以将疾病与特定的突变联系起来,这种联系就是基因检测的原理,也就是说如果通过基因检测发现了特定的突变,那么携带者很有可能患上这种疾病或者是易感,有些疾病是和年龄有关的,也就是人到了一定年龄才会发展,例如,遗传性脱发往往发生在中年以后,不过可以通过基因检测提前做好准备,或者在病情恶化前给予治疗。
当成年人的某个部位发生突变时,如手臂、心脏等,其可能的负面后果只影响个人,然而,当精子和卵子等生殖细胞发生突变时,它们很可能会遗传给下一代,此外,胚胎发育容易受到外界环境的影响,发生突变,也会影响甚至破坏其发育。这就是为什么怀孕和分娩前的基因检测如此重要。
除了预防之外,基因检测还可以使他们的治疗对已经患病的人更有针对性。我们将多基因协作比作装配线。装配线上任何一个部分的错误或失误都会造成最终产品的缺陷,从而导致生病。为了更有效地解决问题,有必要找出哪个环节出了问题,从而对症下药。
总之,基因是控制遗传性状的基本单位。基因突变,无论是环境还是自然原因诱发的,都会引起疾病,但是,基因检测可以识别基因突变,提前预测和预防那些可能导致疾病的突变,为已经患病的人提供有针对性的、更有效的治疗。
当然,疾病防治并不是基因检测的唯一应用,还可以用于鉴定、亲子关系鉴定、溯源祖源、先天体质和性状潜力分析等等。