生一个健康的孩子，是每个家庭最好的期待，也是最迫切的愿望，然而，婴儿的出生缺陷注定是噩梦的开始，对孩子、家庭和社会都将是沉重的打击和负担。

　　作为世界上出生缺陷高发国家之一，我国每年出生缺陷人数高达80万-120万，每30秒就会有一个缺陷儿出生，其中，除了20%-30%的儿童可以通过早期诊断和治疗获得更好的生活质量外，30%-40%的儿童出生后死亡，约40%的儿童将终身残疾，这意味着，每年将有40万个家庭卷入终身痛苦的漩涡。

　　什么是出生缺陷？

　　出生缺陷是指出生时存在的结构或功能异常，出生缺陷包括形态和结构异常，如脐膨出和食管闭锁，还包括功能、代谢和行为异常，如智力低下；包括染色体异常，如唐氏综合征；它还包括遗传异常、单基因遗传病如苯丙酮尿症和血友病，以及多基因疾病如先天性心脏缺陷和神经管缺陷，不仅包括遗传缺陷，还包括环境因素的突变和致畸所导致的缺陷。

　　导致出生缺陷的因素有哪些？

　　出生缺陷的原因非常复杂，有些是人类没有认识到的，但主要是遗传因素、环境因素或其综合作用，此外，精神压力过大、晚育等诸多外部因素也是缺陷儿高发的原因。

　　遗传因素:主要是指家族有遗传病史，包括染色体异常和遗传异常。

　　环境因素:如果女性在孕期感染风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体；接触汞、铅、苯、农药和x光等有毒有害物质；使用了一些致畸药物。

　　预防是减少出生缺陷的关键。

　　世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三个级别:

　　一级预防:孕前咨询和检查：加强婚前检查、产前遗传咨询和病原微生物检查尤为重要。

　　二级预防:产前检查：整个孕期有5次以上的产检，通过产检可以及时对高危孕妇进行筛查、诊断和治疗，减少孩子的出生。例如，严重的先天性心脏病可以在怀孕第20周通过超声检测出来。

　　三级预防:新生儿疾病筛查：新生儿疾病筛查为新生儿期尚未出现的一些疾病提供了早期诊断和干预方法。对一些危及儿童生命、危及儿童生长发育或导致儿童智力低下的先天性、遗传性疾病进行筛查，早期诊断，在临床症状出现前及时给予治疗，避免儿童的金刚不坏身体器官，是一项系统的保健服务。

　　越早筛查宝宝越好！基因呼吁全社会关爱出生缺陷，关注预防出生缺陷的原因，预防出生缺陷，降低新生儿出生缺陷率，提高全人群素质。

　　遗传代谢疾病

　　遗传代谢性疾病是由维持机体正常代谢所必需的某些酶或受体的遗传缺陷或挤压突变引起的疾病。多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性代谢缺陷，疾病种类繁多。

　　遗传代谢性疾病的临床危害：

　　对身体器官的损害:如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障等。

　　终身残疾:可导致儿童终身残疾，相当一部分儿童在诊断和治疗前已经残疾或死亡。

　　神经系统损害:如精神发育迟滞、顽固性惊厥、拒食、呕吐、神经功能异常等并发症，甚至引起昏迷或死亡。

　　其他影响:由于遗传代谢性疾病发病时间很长，还会对人造成其他影响:不孕、抑郁、精神病、老年痴呆等。

　　新生儿遗传代谢疾病的检测，减少出生缺陷的三级防御措施。

　　除了国家或地方政府要求新生儿筛查的2-4种遗传代谢性疾病外，专家建议所有新生儿都要进行各种疾病的遗传代谢性疾病检测，更全面、更深入地保护宝宝的健康生活。

　　基因检测的意义：

　　1.扩大常规(2-5项)遗传代谢病检测范围，挽救新生儿，减少出生缺陷；

　　2.早筛查、早诊断、早治疗，避免或减少儿童残疾；

　　3.分析人和患者亲属致病基因携带情况，估计后代潜在风险；

　　4.利用基因检测平台，我们可以辅助临床患者进行诊断，识别致病基因位点，辅助健康教育和植入前诊断。