耳聋基因检测技术,孕妇只需抽取2-3毫升静脉血(无需空腹),用基因芯片测量DNA,即可第一时间获得胎儿耳聋的风险概率,还可根据检测结果获得医学导诊卡,保护了宝宝的听力,降低了生聋儿的风险。
什么是耳聋基因检测?
耳聋基因检测是比较经济、简单、无创的检测方法,可以直接在孕妇血液中找出遗传性耳聋胎儿的高危个体,识别耳聋(先天性耳聋、迟发性耳聋、药物性耳聋)的风险,并提供遗传咨询和医疗帮助,实现优生优育。
60%的聋哑儿童是由遗传因素引起的。
耳聋是严重影响人们生活质量的常见病之一,也是临床上常见的遗传性疾病。根据2006年12月公布的第二次全国残疾人抽样调查结果,我国有听力残疾人2004万人,在各类残疾人中排名第一。有80万名7岁以下的聋哑儿童患有言语残疾,并且聋哑儿童的数量正在以每年3万人的速度增长。研究表明,大约60%的新生儿耳聋是由遗传因素引起的。此外,在大量的迟发性听力损失患者中,许多患者也是由于自身的遗传缺陷或由于遗传缺陷和多态性增加了对耳聋环境因素的易感性所致。
中国人民解放军总医院头颈外科耳鼻喉科王医生强调,早期预防和干预是减少耳聋的关键,要预防遗传性耳聋,识别耳聋的原因至关重要。
吉林大学第一医院朱伟教授介绍,适合耳聋遗传诊断和遗传咨询的人群包括:一对正常夫妇生下一个聋哑孩子;有耳聋家族史且听力正常的亲属;突发性耳聋患者;新生儿基因筛查等。朱伟强调,由于正常人携带致聋基因的频率约为2%
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3%,仅通过对耳聋人群的筛查和干预,还不足以从根本上阻断遗传性耳聋在全人群中的传播和发病。因此,应积极在听力正常人群中开展致聋基因检测尤其是婚前、孕前,真正降低聋儿出生率。
基因研究专家提醒您,我国耳聋人群庞大,其中可诊断的遗传性耳聋占很大比例,遗传诊断可以指导临床实践,为耳聋的防治提供预警,为健康夫妻提供指导,基因诊断结合产前诊断可以实现遗传性耳聋家庭不生同一个孩子的目标,耳聋基因检测作为常规临床诊断的时代即将到来。