P53突变与染色体改变有关,肿瘤抑制蛋白p53在超过一半的人类癌症中突变,P53蛋白在维持细胞内环境稳定中起着关键作用,正常情况下,p53是短命蛋白,P53可以快速激活其下游靶基因,启动细胞周期停滞、凋亡、衰老或分化。
因此,p53介导细胞对各种应激源的反应,在肿瘤发生中起着极其重要的作用,在大多数TP53突变肿瘤中,其他肿瘤抑制基因也失活,而允许癌症发展的肿瘤基因被扩增,引起一系列反应,以消除癌症发生的障碍。
一些p53突变插入了错误的氨基酸,产生的异常蛋白不仅取消了肿瘤抑制功能,还获得了新的致癌功能,促进恶性进化、侵袭、转移和化疗耐药,恢复突变型p53正常抗癌功能的药物正在临床研究中。
关于导致蛋白质“功能丧失”的各种突变和导致假定的恶性“功能获得”的其他突变,例如癌症生长和扩散(转移)的加速,还有许多事情需要进一步研究。
范德比尔特大学医学中心的研究人员发现,非整倍体驱动表达突变型p53的细胞的表型,他们发表在《自然通讯》杂志上的报告对开发突变型p53的治疗方法有一定的意义,为了解决突变型p53的功能增益,需要考虑染色体的改变。
美国石溪大学医学院病理学教授尤特·摩尔博士领导的国际癌症研究团队,在一个癌症模型中清除了积累的突变型p53蛋白,并证实它可以导致显著的肿瘤消退,提高生存率,研究结果发表在《自然》杂志上。
肿瘤早期筛查,防患于未然。
TNM系统(NCI国立癌症研究所出版)是应用最广泛的癌症分期系统,它可以将大多数癌症分为五个不同意义的阶段。
0期为癌前病变期和原位癌期,癌前病变是指一些具有癌变潜能的良性病变,涉及异常细胞,异常细胞将有很大的机会发展成癌细胞,但细胞尚未处于癌变阶段。
原位癌属于癌症早期,只在身体某个部位发现癌细胞,癌细胞尚未扩散。如果在0期检测到肿瘤,并且对患者进行了干预治疗,那么治愈的机会很大,基因早期筛查是针对0期的甚至在0期之前基因检测技术。