最近和闺蜜聊天,聊到给家人选体检套餐,其中一位姐妹不解的是,有医疗机构向她推荐了昂贵的基因检测说可以做全面体检,但不知道该不该做。
基因到底是什么?基因检测是科学算命师吗?
今天就来说说,我们的生物性状,如身高、胖瘦、单眼皮和双眼皮、高低鼻梁等,都是由基因的大BOSS控制,并由父母传给子女,这就是为什么我们有“龙生龙,凤生凤”的说法。
比如生命的所有遗传信息都可以看作是藏在细胞核里的“生命之书”,生命的所有信息都记录在里面,基因相当于书中的“金句”,是遗传的基本单位,染色体包含蛋白质和DNA,DNA包含基因。
有了这本生命之书,经过一系列复杂的过程,各种功能的蛋白质被“加工”出来,使生命呈现出丰富多彩的状态。
基因检测是一种通过血液、其他体液或细胞检测DNA的技术。医生建议患者或其家属做以下三种类型:
1.疾病诊断,目前应用最广泛的是新生儿遗传性疾病的检测、遗传性疾病的诊断以及一些常见疾病的辅助诊断。
2.预测疾病发生的风险,及早预防或采取有效的干预措施。目前,基因检测,可以预测20多种疾病。
高危人群可以选择有相应遗传病位点的产品,价格相对便宜,而且基本上靶向位点都比较成熟,对特定的疾病类型有一定的指导意义。
例如:好莱坞女星安吉丽娜·朱莉通过基因检测,在癌症的遗传易感基因BRCA1中发现了一个突变,她得知自己患乳腺癌的概率高达87%,患卵巢癌的概率高达40%。为了降低患病风险,朱莉主动切除了乳房和卵巢。
3.预测治疗反应,指导用药。由于个体的遗传差异,即使服用同样的药物,有些人也有明显的效果,有些人则无效,甚至有副作用,基因检测通过测量与药物反应相关的基因,可以预测个体用药后的反应,从而有助于指导医生选择药物。
例如:药物靶点可以通过确定一些特定的基因来确定,如肺癌的EGFR突变和肠癌的KRAS突变,通过检测结果,医生可以帮助患者找到更有效的药物或治疗方案,实现精准治疗。
基因检测一般在医院或专业检测机构进行,重要的是要知道基因检测不是诊断报告,高风险不一定会生病,低风险不一定会生病,所以要具体问题具体分析。