基因检测是一种通过血液、其他体液或细胞检测DNA的技术，是取受检者脱落的口腔粘膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息，然后通过特定的设备检测受检者细胞中的DNA分子信息，从而预测体内疾病的风险，并分析其中所含的各种基因，使人们了解自身的基因信息，从而通过改善生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。
基因检测：
1.研究发现，人类患不同疾病的风险与疾病易感基因在人体内发挥的作用密切相关，因此，可以通过检测个体的疾病易感基因来预测某种疾病的风险。
2.靶向药物可以治疗癌症中的异常靶点，痛苦更小，疗效更高，基因检测是使用靶向药物的第一步。
3.通过基因检测，人们使用什么药物、使用多少会因人而异，可以对药物和人体体质做出个性化的评价和诊断，并给出个性化的用药指导。
4.通过基因检测提供科学的健康管理，了解个体在不同疾病中发生的倾向，进行全面的生活调整或干预，以降低风险，缓解疾病的发生。
基因检测问答：
基因检测与常规体检有什么区别？
疾病易感基因检测和常规体检可以起到预防作用，但它们反映的阶段不同，一种疾病从开始到发病需要很长时间，基因检测是检测的第一阶段，以防止未来人们没有生病时会发生什么疾病。常规检测是疾病发生后的程度，如前期、中期等，属于第二阶段检测，属于临床医学范畴，所以一般的体检都是为了“结果”，而基因检测则是为了找到“原因”。
传统体检主要是针对人体内已经出现的临床疾病进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗，不可能在疾病发生之前就进行预测，得出越来越深的结论，也就是说，在疾病的预防上，传统的体检非常被动和滞后，现实中，很多疾病都没有明显的征兆，但一旦发生，现代医学往往束手无策，患者和家属可能一生都在受苦和烦恼。
癌症患者为什么要做基因检测？
归根结底，肿瘤是一种遗传病，是一种高度异质性的疾病，也就是说，即使患有同一种肿瘤，不同的患者也需要根据自己的实际情况采取不同的治疗方案，尤其是抗肿瘤药物的选择。
不同患者对不同抗肿瘤药物的敏感性差异较大，因此有必要制定个体化、精准化的癌症临床治疗方案，而基因检测是评价患者用药效果的一个非常重要的环节，可以从分子水平上给医生用药的精准指导。
肿瘤基因检测最佳样本是什么？
目前对于肿瘤基因检测，组织样本仍然是金标准，有些基因检测项目只能通过组织样本来实现，因此，在条件允许的情况下，应首选组织样本。
推荐的优缺点顺序如下:最近手术或活检新采集的组织样本> 1-2年内的组织样本>最近的血液样本> 2年以上的旧组织样本。
但2018年12月发表在《中华病理学杂志》上的《液体活检在临床病理相关肿瘤诊治中的应用现状及前景》也明确提到了使用血液ctDNA作为活检的优势:“与常规组织活检相比，具有无创、患者依从性好、异质性低、可重复采样等优点，在靶向药物的伴随诊断中具有很大优势”，如果无法获得组织样本，可选择外周血进行ctDNA
基因检测。
基因检测结果的意义是什么？
基因检测的结果并不直观，需要在基因检测/的全过程前后与患者充分沟通，了解患者对基因检测/的实际需求，在解读过程中，对患者的家族史和个人疾病史进行全面检查，结合患者的检测项目对检测结果进行充分解读。
阴性结果意味着基因、染色体或蛋白质没有异常变化，这一结果可能表明受试者没有患某些疾病的风险，或不携带相关致病突变，或患相关疾病的风险较低，但基因检测不能检测所有致病突变，因此本次检测可能会遗漏部分致病突变，部分阴性结果需要进一步验证。
所有靶向药物都必须是基因检测？
并非所有靶向药物都需要基因检测，例如抗血管生成靶向药物，如安罗替尼、伦伐替尼、瑞戈替尼、索拉非尼、阿帕替尼、舒尼替尼、卡波替尼、西替尼、贝伐单抗、奥拉拉托单抗等靶向药物，不一定需要是基因检测。
需要再做基因检测吗？
事实上，肿瘤组织中的基因无时无刻不在发生新的突变，这个过程是完全随机的，各种治疗可能会影响突变的频率，也就是说，每天每10万个细胞一次，已经变成每天每1万个细胞一次。
药物治疗后可以筛选和富集具有某些遗传特征的耐药细胞，但是，在大多数情况下，这些耐药细胞缺乏有效的新药，即治疗一段时间后，确实可能发生基因改变，国内外指南均指出基因检测出现耐药后应再次进行。
动态监测血液基因突变有什么作用？
血液中基因突变的浓度变化在很大程度上可以反映病情的变化，甚至有时比影像学更早，比肿瘤标志物更准确，因此，对于一些基因突变非常常见的患者，如果肿瘤标志物碰巧不敏感，那么血液基因检测应该每2-3个月测量一次，通过改变基因突变的浓度和性质，可以提前发现疾病复发，提前预警耐药性。对于携带EGFR突变并接受口服靶向药物治疗的患者，如果每两个月测量一次血液中EGFR相应突变的浓度变化，国内外许多研究表明，可以比影像学早4-6个月发现耐药性。
当检测到基因突变时，会有靶向药物吗？
基因突变的类型太多了，大部分都与肿瘤有关，目前还没有针对大部分可以明确与肿瘤相关的基因突变上市的靶向药物，因此，基因突变经常被检测到，但仍然没有合适的靶向药物可供选择。
随着生物技术在医学领域的快速发展和对肿瘤发病分子机制的深入研究，基因检测已逐渐应用于癌症的诊断和治疗，成为指导靶向药物选择和个体化治疗必不可少的一步。