近年来，国内外胰腺癌的发病率呈上升趋势，其恶性程度极高，5年生存率一般低于9%，早期诊断率低，多数患者确诊时已处于晚期，导致疗效不佳，最新统计数据显示，2019年我国胰腺癌发病率在恶性肿瘤中排名第8，死亡率在恶性肿瘤中排名第6。

　　流行病学调查显示，家族遗传是胰腺癌的高危因素，约10%的胰腺癌病例具有家族遗传。

　　2019年CSCO胰腺癌诊治指南指出，CDKN2A、BRCA1/2等基因突变与家族性胰腺癌发病密切相关，此外，指南建议检测MSI、TMB、NTRK等为三级建议，根据检测结果，可考虑使用免疫检查点或NTRK抑制剂。

　　NCCN指的是南方：

　　2019NCCN指南建议，BRCA1/2种系突变的患者应在一线含铂化疗后使用奥拉帕利治疗，以提高其生存获益，2020年ASCO-GI发表了奥拉帕利维持治疗不良事件分析，进一步规范了胰腺癌的靶向治疗。

　　《NCCN胰腺癌临床实践指南(2020版)》。V1)”指出，建议所有胰腺癌患者使用适合检查遗传性癌症综合征的综合基因组合进行胚胎突变检测，对于适合抗肿瘤治疗的局部晚期/远处转移胰腺癌患者，建议检测肿瘤/全身突变谱，发现一些异常突变。

　　同时考虑靶向治疗的一些特异性体细胞基因突变试验，包括但不限于融合(ALK、NRG1、NTRK、ROS1)、突变(BRAF、BRCA1/2、HER2、KRAS、PALB2)和错配修复(MMR)缺陷，优选地，在肿瘤组织上进行检测；但如果无法检测到肿瘤组织，可以考虑血液ctDNA检测，2020年ASCO胃肠会议与PDAC分享了一组97名患者，结果表明，当临床组织不理想时，ctDNA可作为晚期或转移性肿瘤的良好检测样本，也可用于指导患者的后续治疗。

　　根据国内外最新指南，2017年FDA批准MSI-H的实体瘤患者可使用帕布珠单抗治疗，2019年FDA批准首个胰腺癌靶向药物奥拉帕利，随着免疫治疗和靶向药物的发展，检测广泛的生物标志物和肿瘤免疫可能是唯一的途径。

　　结合基因开展广泛的肿瘤NGS 基因检测在现有测序平台的基础上，力求为肿瘤患者的临床精准诊疗提供更有利的条件，为患者的个体化用药方案提供更多参考建议，其中胰腺癌33 基因检测包含靶向药物、化疗药物、免疫药物筛选、预后预测和遗传风险评估等。

　　总之，胰腺癌33 基因检测，我们可以理解为:

　　1.评价奥拉帕利治疗的适宜性；

　　2.评价化疗药物的疗效和毒副作用；

　　3.是否存在致病性种系突变，明确可遗传突变；

　　4.是否有致病性体细胞突变，并评价药物敏感性；

　　5.评估其他恶性肿瘤的风险，如乳腺癌和肠癌；

　　6.一些临床试验需要特定的基因变异。