出生缺陷，包括先天性畸形、智力低下和遗传性代谢疾病，是导致流产、死胎、围产儿死亡、婴儿死亡和先天性残疾的主要原因，它不仅严重危害儿童的生存和生活质量，还影响家庭幸福与和谐，造成巨大的潜在生命损失和家庭社会经济负担。因此，加强预防出生缺陷的宣传和健康教育十分必要。

　　2005年，中国正式将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，这也体现了国家对这一问题的高度关注。

　　中国出生缺陷现状：

　　出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴儿死亡和先天性残疾的主要原因，严重危及儿童的生存和生活质量，影响家庭幸福和谐。

　　据统计，目前我国出生缺陷总发生率已达5.6%，每年出生缺陷儿高达80-120万，出生缺陷已成为婴儿死亡的第二大原因，约占19.1%。出生缺陷已经成为影响人口素质和人口健康水平的公共卫生问题，如果不及时采取适当的干预措施，出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和预期寿命的提高。

　　叶酸对预防出生缺陷的作用？

　　科学的早期干预可以大大降低出生缺陷的发生率，对减轻家庭痛苦、减轻社会负担具有重要意义，补充叶酸对预防胎儿神经管畸形具有重要意义。神经管畸形是一组严重影响胎儿大脑和脊索发育的先天性畸形，畸形有三种:无脑儿、脊柱裂和脑膨出，无脑儿往往在出生后死亡，脊柱裂会导致严重残疾，婴儿常有下肢瘫痪、脑积水和学习困难。

　　叶酸是一种水溶性B族维生素，是合成人体重要物质DNA所必需的维生素，孕妇对叶酸的需求是正常人的4倍，孕早期是胎儿器官系统分化和胎盘形成的关键时期，细胞生长分裂非常旺盛，这时，叶酸缺乏会导致胎儿畸形，并增加胎儿眼、口、唇、腭和胃肠器官的畸形。

　　此外，还会引起早期自然流产，因此，备孕的第一步应该从科学补充叶酸开始，尤其是怀孕前三个月和怀孕前三个月服用叶酸非常重要，孕妇及家属不可掉以轻心，否则可能导致严重后果。

　　孕期叶酸缺乏有哪些危害？

　　叶酸是备孕或怀孕不可缺少的营养素，如果不能充分补充，很容易导致以下情况:

　　1.胎儿:发育畸形的风险增加，包括神经管缺陷(无脑儿、脊柱裂等)。)，兔唇，先天性心脏病，唐氏综合征；

　　2.宝宝:患自闭症、严重语言发育障碍等疾病的风险在上升；

　　3.孕妇:妊娠期高血压疾病、早产或流产的风险增加。

　　导致叶酸缺乏的因素？

　　体内叶酸缺乏的原因有两个:一是叶酸摄入不足，二是基因突变导致叶酸利用能力低下。前者可以通过多吃富含叶酸的食物或适量补充叶酸制剂来满足身体的需要，然而，即使叶酸以恒定的速度补充，携带相关基因突变的人也无法满足身体的代谢需求，叶酸代谢基因的差异决定了叶酸利用能力的差异，因此，叶酸补充剂量应因人而异。

　　什么是叶酸代谢基因检测？

　　叶酸摄入不足的人可以多吃富含叶酸的食物，或者适量补充叶酸制剂，然而，即使叶酸以恒定的速度补充，携带相关基因突变的人也无法满足身体的代谢需求。因此，即使有些人补充叶酸，他们仍然存在叶酸缺乏，这是由孕妇自身的基因决定的，叶酸的代谢能力基因检测可以判断孕妇对叶酸的吸收利用能力，为补充叶酸剂量提供科学依据，实现个性化补充叶酸。

　　叶酸基因检测适用人群的代谢能力:

　　1.男女双方育龄夫妻；

　　2.重点检测人群:高龄孕妇、有神渠畸形妊娠史的妇女、不明原因流产的妇女、早产或生过畸形儿甚至死产的妇女；

　　3.原发性高血压患者(预测因卒中导致冠心病的风险)、同型半胱氨酸升高或高血糖高血脂的高血压患者、脑卒中患者和有脑卒中家族史的人群。