晚期肺癌患者治疗前，主治医生会先让患者进行基因检测，基因改变的类型是影响患者治疗方案的重要因素。那么什么是基因检测呢？如何进行基因检测？

在某些患者的肺癌过程中，会出现一些基因突变，而这些突变就是导致肺癌的“元凶”。幸运的是，现代肿瘤学有一种对应的方式来制服这些“罪魁祸首”，那就是靶向治疗。因此，治疗前基因检测的目的是确定患者能否接受靶向治疗。

精准靶向治疗：

那么如果没有配对基因突变，可以口服靶向药物吗？答案是否定的，举个简单的例子，如果一个患者有EGFR基因的敏感突变，他的口服靶向药物治疗(也就是说肿瘤在短时间内缩小30%以上)有效率在70%以上，几乎是化疗的两倍。如果他没有敏感的EGFR基因突变，他口服靶向药物治疗的有效率只有3%左右，甚至更低，约为化疗的1/10。因此，在口服靶向治疗前，确定是否存在基因突变是一个重要因素。

靶向治疗和基因突变的关系，就像锁和钥匙的关系一样，一一匹配是很重要的

那么，如何检测基因突变呢？不同的基因有不同的作乱方式，有的是“单打独斗”，对人体有害(比如最常见的EGFR基因突变)。而有些基因是“勾结”，与其他基因联手危害人体，医学上称为“融合基因突变”(这些“帮凶”称为融合伙伴)。根据不同的“罪魁祸首”和对人体的伤害方式(单枪匹马或共谋)，检测方法也不同。

目前，我国最常见的检测方法是一种称为“ARMS”的方法，相对方便，适合推广，检测结果准确，但这种方法最大的问题是只能找到检测包中覆盖的特定29种突变，超出包中的突变类型无法检测到，但患者可以放心，这29种突变已经覆盖了绝大多数EGFR基因突变类型。那么，有没有一种方法可以检测出所有的基因变化呢？当然这种方法叫二代测序。这种方法最大的优点是既能发现已知突变，又能发现未知突变。而且这种“一步到位”的检测方法可以节省样本，但是最大的问题是比较贵，对技术要求相对较高，所以并不是所有的医院都可以进行这种检测。

对于那些“勾结”和“邪恶”的基因(如ALK、RET和ROS1基因，它们往往与其他“帮凶”融合导致疾病)，国际公认的最好的检测方法叫做荧光原位杂交(FISH)。这种检测方法需要特殊的检测设备，特殊的检测环境，对结果的解读比较主观且昂贵，所以对于这些突变，比如对于ALK融合突变，国内最常用的方法是使用一种特殊的染色法(医学上称为免疫组织化学)，通过RT-PCR检测ROS1融合。这些检测方法的结果也可以指导医生选择治疗药物。

那么，在进行基因检测的时候，应该用什么标本呢？临床上最常见的方法是用组织进行检测，也就是检测通过支气管镜、穿刺或淋巴结活检获得的肿瘤标本，但是如果患者的标本不足以进行基因检测怎么办？当然，最好的方法是再次做支气管镜检查或肺穿刺，但有外伤的患者不愿意重复这个检查。在这种情况下，血液检测也可以提供重要的参考信息，这就是我们通常所说的“液体活检”技术。但是验血一般没有组织检查准确，还是存在一些问题。

第一，由于基因检测技术的限制，我们现在检测不到低含量的突变基因，但不代表没有突变基因。

第二，由于肿瘤的异质性，在活检取样时，这部分样本中的含量相对较低，而其他部分含量很高。

第三，当时没有阳性检测，但不代表以后就没有基因突变。

我们认为基因检测阴性的患者服用靶向药物有效率不到10%，不会推荐作为首选，但也不能说完全无效。实际上，临床实践中发现部分患者为阴性，在必要的情况下进行了针对性治疗，最终产生了一定的效果。