基因检测是应用现代分子生物学技术，通过特定的设备检测基因的存在、基因缺陷和基因表达，使人们了解被检测样本的遗传信息，预测某种疾病的风险或诊断疾病。以下是一些常见的基因检测方法。

1.聚合酶链反应

PCR发明后，基因的替换、插入、缺失和表达往往是通过这种方法检测出来的。例如等位基因特异性PCR利用“引物与模板碱基错配阻碍PCR反应”的原理，利用含有突变序列的引物进行PCR，然后根据琼脂糖凝胶电泳确定基因中是否存在这样的突变。

2.核酸探针法

该方法以放射性同位素(如32P)标记的核酸片段和荧光分子为探针，利用核酸分子杂交原理进行基因检测。例如，通过等位基因特异性寡核苷酸探针检测基因突变的一种方法是通过聚合酶链反应扩增目标基因，然后将固定在膜上的产物与探针杂交。含有突变序列的寡核苷酸探针可以与突变基因杂交形成杂交点。如果将大量的寡核苷酸制成基因芯片，就可以大量、快速、并行地分析基因的序列和表达水平。

3.直接测序法

这种方法是最直观、最准确的基因检测方法。测序可以检测已知的基因突变和未知的基因突变。既能分析确定全基因组序列，又能确定局部序列；它不仅可以锁定个体疾病基因，提前预防和治疗，还可以分析各种病原体的基因序列，为疾病诊断提供依据。近年来蓬勃发展的高通量测序技术可以同时测定数百万个基因序列。

目前，基因检测在临床上应用广泛，主要包括以下两个方面。

(1)基因检测和疾病预防与筛查

对于单基因遗传病、多基因遗传病和与遗传因素相关的肿瘤，可以通过基因检测分析相关基因突变，进而采取针对性措施，预防或延缓疾病的发生。比如产前抽取孕妇静脉血，检测胎儿游离DNA，可以获得胎儿的遗传信息，筛查染色体异常疾病；新生儿先天性耳聋的病因中，遗传因素分别占50%和60%。对新生儿进行耳聋基因筛查，可以尽早发现耳聋儿童，进行干预治疗；BRCA1/2基因是乳腺癌的易感基因，在欧洲人群中乳腺癌的风险分别为65%和45%。如果检测到BRCA1/2基因突变，携带者可以采取一些措施预防乳腺癌的发生。

(2)基因检测和疾病诊断

目前，人们可以诊断数十种遗传病，如地中海贫血、镰状细胞性贫血、苯丙酮尿症等。基因检测还可以帮助人们诊断与特定基因突变相关的肿瘤，尤其是在肿瘤发生的早期做出准确的诊断，这对治疗非常重要。与肿瘤诊断相关的基因包括肿瘤标志物基因、肿瘤相关病毒基因等。癌胚抗原是一种广谱的恶性肿瘤标志物，其基因表达上调在结直肠癌、胰腺癌和胃癌中较为常见。通过分析许多病原体的基因序列，我们可以设计一种特定的方法来检测病原体，更快地诊断传染病。例如，通过对埃博拉病毒基因的测序和分析，中国科学家成功开发了一种检测埃博拉病毒核酸的试剂盒。

除了疾病的预防、筛查和诊断，还可以在未来根据个体基因检测信息提供个性化、最科学的用药措施，避免药物的毒副作用，提高治疗效果。