跑跳是人类的自然本能，但是，有些人一出生就被剥夺了这种权利，杜氏肌营养不良症(DMD)这种罕见疾病的患者，就是这样一群被剥夺了行走权利的人，他们人生最大的愿望就是“让我走三天”。

杜兴肌营养不良症

杜氏肌营养不良症是一种X染色体隐性遗传病，主要发生于男孩。目前全球约有25万患者，以男童为主，女性为致病基因携带者，患病率为1/3500，DMD患者会逐渐丧失独立进行活动的能力，青春期早期往往需要使用轮椅。

DMD的发病率较高，但鲜为人知

杜氏肌营养不良症患者约有三分之一是自体基因突变所致。换句话说，基因完全正常的父母也可能生出杜氏肌营养不良症的孩子。

随着病情的进展，患者的肌肉会随着年龄的增长而逐渐退化和消失，包括呼吸肌，会出现危及生命的心脏和呼吸系统疾病，因此很多患者会因肺部并发症或呼吸功能下降导致呼吸衰竭而死亡。然而，DMD患者的疾病严重程度和预期寿命因人而异。

早期筛查，早期发现：孩子发育慢，走路不稳，需要警惕

如果家里有这样的病人，应该在怀孕早期对准父母进行筛查，以帮助早期发现。

此外，康权基因专家提醒，肌营养不良往往表现为患者生长发育迟缓。坐、站、走都比普通孩子晚，往往是走了才发现。走路时步伐缓慢，步态不稳，左右摇摆，就像“鸭步”；并且容易摔倒，蹲下后不能快速站起来等。因此，当发现儿童有类似症状时，最好提高警惕，及时就医诊断。不要认为是“缺钙”，错过早期治疗。

除遗传外，约三分之一的DMD病例为散发病例，由基因新突变引起，无家族史，意味着DMD可能威胁到每一个即将来到这个世界的新生儿。

所以保护孩子健康的第一道防线是产前产后咨询，第二道防线是孕期基因检测，第三道防线是新生儿疾病筛查。只有做好孕前、产前、新生儿检测，才能更好的对抗DMD。

康权基因基于高通量测序平台。多重聚合酶链反应捕获DMD基因的所有外显子，捕获的扩增子通过高通量测序进行检测和分析。97%以上的特异性可以防止假检测，辅助DMD诊断。

虽然目前杜兴肌营养不良症没有有效的治疗方法，但基因检测可以阻止疾病的延续，帮助更多的家庭避免悲剧。