耳聋是影响人类健康和形成人类残疾的常见原因，许多聋病发病过程有遗传要素效果，欧美的统计表明每1000名新生儿中会有1名重度听力丢失患儿，其中一半属遗传性耳聋患儿。

在我国的新生儿中，也有相似的听力丢失。别的，在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由本身的基因缺陷致病，或因为基因缺陷和多态性形成对致聋环境要素易理性增加而致病。故此，遗传性耳聋的基因学诊断十分重要。

耳聋基因检测知识点

1.爸爸妈妈三代都没有耳聋者为什么小孩会检查出是遗传性耳聋基因带着者? 遗传基因有缺陷不一定就发病，只有爸爸妈妈两边的遗传基因缺陷重合了就表现出来了。

2.先天性耳聋会遗传吗? 需做耳聋基因检测吗? 遗传性耳聋肯定是遗传给下一代的，但是下一代不是每个个别都会发病，有的能够正常。假如想做产前诊断，需要先搞清楚形成耳聋的遗传基因，因为每个宗族都或许有不同的遗传基因。

3.药物形成的耳聋，需要做基因检测吗? 是的。有许多患者的药物性耳聋是“一针致聋”，这说明他们对药物的毒性比一般人更敏感，这是因为他们或许带着了线粒体DNA A1555G突变。这种基因能够经过母系遗传方式传给下一代，估计我国有420万这样的带着者。经过基因检测，能够有用地预防他们及其子孙的耳聋产生。

4.假如做了本次筛查成果正常，是否就不会得遗传性耳聋? 不是。现在的遗传性耳聋基因筛查只包含80%左右的导致遗传性耳聋的基因。现阶段的科学研究仍无法清晰一部分遗传性耳聋与基因的关系。

5.遗传性耳聋基因筛查什么时候做，做了一次以 后还需要做吗? 尽早做筛查能够确定病因，判断是否会遗传给下一代。同类型的遗传性耳聋基因检测对一个人来说只需要做一次就能够，今后不需要再做。

6.先天性听力丢失现在能医治吗？ 先天性听力丢失是不可逆的，现在仍处于无药可治的状况。聋儿因为不能感知外界的声响，还面对丢失言语才能、影响智力发育的危险。 昂贵的助听器和人工耳蜗也只能协助部分聋儿恢复有限的听力。

7.新生儿听力丢失的份额高吗? 新生儿听力丢失的出世份额是1-3‰，每年新生聋儿约3万人，但是还有许多孩子在0-11岁产生耳聋，每年实践新增聋儿达5-6万。

8.正常听力的人有或许生遗传性耳聋患儿吗? 我国人群常见耳聋基因突变的带着率高达3-5%，正常听力的爸爸妈妈假如带着遗传性耳聋基因，也将面对生育聋儿的危险。事实上，每年新增的3万多聋儿，其爸爸妈妈听力多半正常。

9.宝宝出世时听力正常，长大后就不会出现听力下降了吗? 不一定。假如宝宝带着有药物性或许“一巴掌”致聋基因，在出世时听力是正常的。在宝宝生长过程中，一旦服用氨基糖甙类药物(如链霉素、庆大霉素)而导致耳聋，或此类个别只要头部遭到细微磕碰(包含耳光)，就会导致耳聋。所以无论是否进行耳聋基因筛查，或许筛查成果是否正常，宝宝都应尽量防止使用此类药物。

10.新生儿做了普通的听力筛查还需要做遗传性耳聋基因筛查吗? 需要。普通听力筛查能检测出部分先天性耳聋。而新生儿耳聋基因筛查是一个弥补，能筛查出一部分的先天聋、后天聋、药物聋等。

11.为什么要检测耳聋基因? 大约6%的正常听力夫妇带着有已知耳聋基因，他们生育耳聋宝宝的危险非常高。经过基因筛查能提早发现带着有已知耳聋基因的宝宝，并进行医学干涉，防止宝宝听力残疾。而现在对耳聋患儿还缺少有用的医治手段，一旦生下此类患儿，将会给社会和家庭带来沉重的经济负担和精神负担。

耳聋基因检测技术的诞生与遍及现已能够在耳聋疾病产生发展前做到提早干涉，削减悲惨剧的产生。专家建议每对婚育夫妇在孕前或产前进行耳聋基因检测，可有用防止生育耳聋的宝宝。