基因检测是一种通过组织、脱落细胞、血液或其他体液检测DNA的技术，临床基因检测包括无创产前基因检测、感染性疾病基因检测、肿瘤伴随诊断和遗传病基因检测，其中遗传病基因检测技术包括桑格测序技术、NGS技术、MLPA技术和聚合酶链反应技术。

遗传病是由遗传物质改变引起或由致病基因控制的疾病，通常是先天性或获得性的。遗传病主要分为三类:染色体病、单基因病和多基因病，包括多指、先天性耳聋、地中海贫血等疾病。

罕见病是指发病率极低的疾病，据FDA统计，全球已知罕见疾病有7000多种，其中约80%为遗传病，随着相关技术的不断突破，基因检测的费用大大降低。

世界上约有3.6亿罕见病患者，其中中国有2000多万罕见病患者。我国罕见病患者数量巨大，但罕见病检出率较低。目前，我国60%的遗传病患者仍然需要通过基因进行诊断。通过药物治疗，一些罕见的疾病是可以控制的。世界上治疗罕见病的药物约有600种，而我国登记的有罕见病适应症的药物只有55种，其中列入国家基本医疗保险、工伤保险、生育保险药品目录的只有29种。从这个角度看，我国罕见病患者较多，而药物较少。

根据国家统计局数据，我国新生儿人口达到1465万人，遗传病基因检测按30%的普及率，潜在市场容量达到70亿元/年。目前，我国遗传病的检测和治疗相对落后，检测结果不准确，迫切需要精确、个性化的基因检测。随着我国对遗传病的日益重视，遗传病检测市场具有广阔的发展前景。

我国有大量的遗传病和罕见病患者，但基因检出率较低，近年来，随着居民消费观念的改变和健康意识的提高，市场对遗传病基因检测的需求有所增加。在我国，遗传病的检测和治疗相对落后，迫切需要准确、个性化的基因检测。