基因检测已经广泛应用于临床,包括各个领域,临床上还发现,在相同的病理类型和分期下,许多癌症的生存期差异很大。,为什么?可能有些基因不一样。
在结直肠癌中经常检测到的基因是微卫星不稳定性MSI/错配修复基因MMR、RAS和BRAF,医学指南建议在诊断出肠癌时进行MSI/MRR,在诊断出转移性或复发性肠癌时检测RAS和BRAF突变。
错配修复基因MMR的缺失状态与微卫星不稳定性的MSI表达基本一致,因此临床上检测微卫星不稳定性并不十分昂贵。微卫星不稳定性检测有4项,如果有一项为阴性,说明微卫星不稳定性中MSI-H高表达。
约13%的结直肠癌存在微卫星不稳定和高MSI-H表达,这是一个“好”指标,表明肿瘤恶性程度低,生存期好,因此,检测微卫星不稳定性对判断患者预后具有重要意义。
Ⅱ期结肠癌手术后要不要化疗?很多临床研究表明,MSI-H和微卫星不稳定的Ⅱ期肠癌患者术后不能受益于氟尿,即单独使用氟尿类药物化疗无效,也建议术后不要使用化疗。
RAS基因是一个大家庭,约40%-60%的大肠癌有这类基因突变,其中KRAS突变最多,约40%,其次是NRAS基因,约3%-20%。
BRAF是RAS家族最重要的成员。BRAF突变主要发生在V600E位点,约2.5%-20%的结直肠癌有此突变。
KRAS和BRAFV600E的突变有共同点,预后更差,所以术后早期检测肠癌也可以判断预后!突变通常发生在右结肠,约95%的BRAF基因突变发生在右结肠。同时,研究还表明,KRAS和BRAF突变患者对抗EGFR靶向治疗没有影响,而抗EGFR靶向治疗对散发性KRAS和BRAF患者的效果要好得多。
癌症治疗进入了精准时代,基因检测就像是治疗方向的指示器。一些与肠癌相关的基因,如Her-2、PIK、NTPK等还在研究中,让更多的基因可以被人类识别,帮助我们对付肿瘤,让患者更受益!