随着国家在人类基因组研究热潮中发挥越来越重要的作用，基因开始从一个相对科学的研究术语慢慢走向普通人家。我们开始知道并接受基因是生命的密码，是各种疾病的内因这一说法。

同时，现代医学的发展越来越清楚地表明，人类的疾病或多或少都与基因直接或间接相关，利用人类基因组图谱，我们将更容易、更清晰、更彻底地了解基因在人类生死中的作用，使攻克疾病、提高人类生活质量真正成为可能。

随着基因研究的深入和基因技术的不断探索，我们已经能够在分子水平上再生人类组织，我们可以在疾病发生之前预防甚至开始治疗疾病，即使几千年，我们也不是完全无助，因为我们可以在一定程度上控制所谓的“衰老”和“长寿”基因，缩短它们与健康长寿的距离。正因为如此，国与国之间、政府与企业之间的一场“基因之战”愈演愈烈无风不起浪。

而普通大众作为旁观者，对基因和基因诊断技术一无所知，没有明确的区分，这对基因技术的推广和“战场”之战极为不利。

从基因诊断的技术类型来看，大致可以分为聚合酶链反应(PCR)、荧光原位杂交(FISH)、基因测序和基因芯片技术。聚合酶链反应技术虽然只能检测一个或多个基因，但操作简单快捷，已成为许多医院和独立实验室的标准，FISH主要用于细胞遗传学领域，如癌症检测、产前检测等，准确度和灵敏度相对较低；基因芯片的显著特点是成本相对较低、检测速度快、准确性高。

基因检测技术的成本正在降低，随着第二代测序技术和设备的进步和普及，预计检测技术将成为未来最具活力的发展方向。

那么，基因检测技术在医学上有哪些应用，对我们的生活有哪些影响？为什么某种程度上是实现精准医学的入口？

(1)基因检测技术可以帮助我们实现“先治病后看病”

由于基因可以被定位、分割和识别，越来越多的疾病可以在出现严重症状之前通过基因检测找到致病基因，从而给我们一个“预警”，通常会给此类疾病的携带者足够的时间采取预防或早期治疗措施。

如果基因检测显示正常人，可以避免使用一些不必要的检查和药物，减少不必要的医疗费用；当基因检测检测到携带某种疾病的易感基因时，也可以通过人为改变生活方式，使我们更有针对性地进行预防和干预。

随着生活水平的提高，人们甚至愿意为自己的健康买单，所以有了病前预防的市场基础，“病前去看医生治病”不再是传说。同时，它不仅将促进疾病预防基因检测技术的进步，也将促进卫生产业的协调发展。

(2)准确的基因检测技术可以指导用药

除了疾病的早期知识、早期预防和早期治疗，相当程度的准确基因检测可以指导我们更准确地使用药物，提高药物使用效率，减少医疗浪费。

例如，许多心脑血管疾病患者服用一种叫做华法林的抗凝剂。按照说明，一次吃一片是可以的，但对某些人来说，吃一片就正好了。有的人吃了半片会血流如注，有的人不会用两三片。

除了这些人，还有通常需要长期甚至终生接受一定药物治疗的患者(如心血管类药物、精神类药物、消化道类药物、抗病毒类药物)；有严重药物不良反应史或家庭成员中有药物不良反应者；患者同时接受多种药物；经常接触有毒物质的患者；使用某种药物效果一直不理想，患者病情控制不稳定；一些特殊群体，如儿童和老人，需要准确的基因检测来准确指导他们的用药。

药品不良反应数据统计

而且这里的用药指导不仅仅是为了达到适量的最佳疗效，更是为了指导安全用药。据中国聋儿康复研究中心统计，我国因不合理使用抗生素导致的7岁以下聋儿人数高达30万，占聋儿总数的30%-40%，而在一些发达国家仅为0.9%。因此，关于如何避免“一次性耳聋”的问题，也有必要进行相关的基因检测。

目前，基因检测技术逐渐成熟，可以准确发现患者对某些药物的敏感性，指导我们安全用药，保证用药的安全性和有效性。

随着测序成本的下降，基因检测在“全数据”检测和安全用药方面具有更大的意义

(3)基因检测技术可能影响和倡导新的生活方式

随着人类基因组图谱的绘制和我们对人类基因认识的加深，基因开始更多地为我们的健康服务。某种程度上，基因检测还可以让人们根据自身的基因特点，理性、科学地选择健康的生活方式。

比如你通过基因检测发现自己有肝病易感基因，你只是一个“酒鬼”，那么你一定要少喝酒，少生气，保持好心情，采取有效措施，避免接触肝病传染源；如果检测到携带肺病的易感基因，尽量少去空气污浊的地方，避免剧烈运动，定期检查保养肺部；如果发现自己携带乳腺癌易感基因，要多注意自己的生活习惯，定期去医院系统检查，避免做噩梦。

一般来说，这里所说的疾病易感基因的鉴定是基因筛查，也叫基因筛查、基因检测或基因体检。1994年，美国率先在医疗机构开展大肠癌基因筛查，一年后，英国也开始了全面的基因筛查体系。2002年，欧盟有70多万人接受了基因检测，2004年，世界卫生组织引入了基因检测的国际标准。2005年，美国有近500万人接受了基因检测。通过预测和医学干预，结直肠癌发病率下降了90%，乳腺癌发病率下降了70%。