叶酸是一种水溶性维生素B，不仅在身体的正常代谢中起着重要作用，而且是身体细胞生长和繁殖所必需的。

叶酸在体内以四氢叶酸的形式起作用，在DNA和DNA的产生中起重要作用，叶酸有助于蛋白质的代谢，并与维生素B12一起促进红细胞的形成和成熟，人体缺乏叶酸，可导致红细胞异常，未成熟细胞增多，即巨幼细胞性贫血。

叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养，孕妇叶酸缺乏可能导致流产、胎儿畸形(无脑儿、脊柱裂、唇腭裂)、先天性出生缺陷(唐氏综合征、先天性心脏病等)。)男性缺乏叶酸会导致精子质量下降，精液中精子携带的染色体数目异常，新生儿出生缺陷。

为什么会出现叶酸缺乏？

叶酸缺乏是新生儿出生缺陷的主要原因，叶酸缺乏的原因有两个:一是叶酸摄入不足(食物)，二是叶酸相对不足(代谢紊乱)。

叶酸的相对缺乏主要与两个基因有关:5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)，这是叶酸代谢中最重要的两种酶。当编码这两种酶的基因发生突变时，会引起叶酸代谢异常，抑制同型半胱氨酸向蛋氨酸的转化，导致低叶酸、高同型半胱氨酸血症，从而增加新生儿出生缺陷或自然流产的风险。

在肠道吸收后将叶酸转运到外周组织的过程中，叶酸通过二氢叶酸还原酶还原作用转化为生理活性的四氢叶酸，再转化为5，10-亚甲基四氢叶酸。5，10-亚甲基四氢叶酸在亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的催化下形成5-甲基四氢叶酸，5-甲基四氢叶酸为高半胱氨酸的重组提供了甲基

s-腺苷甲硫氨酸在甲硫氨酸循环中产生，是体内重要的甲基供体，然后S-腺苷甲硫氨酸将转化为同型半胱氨酸，其中一部分转化为半胱氨酸，另一部分由甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)催化的甲基钴胺素(维生素B12)再生。然后在蛋氨酸合成酶的帮助下，同型半胱氨酸会再次转化为蛋氨酸，蛋氨酸会再生。这就是蛋氨酸循环。

叶酸代谢能力基因检测和位点

MTHFR C677T位点的基因突变会导致MTHFR酶活性降低，使同型半胱氨酸在体内蓄积，引起高同型半胱氨酸血症，是心脑血管疾病和出生缺陷的重要危险因素。MTRR A66G基因座的基因突变容易引起胚胎流产，mtrra66g基因座的突变与胎儿神经管缺陷有明显的相关性。MTHFR A1298C基因座的基因突变与男性不育显著相关。

通过基因检测技术检测人体的MTHFR基因和MTRR基因，可以尽早发现不同个体对叶酸的吸收和利用水平，从而筛选出容易导致叶酸缺乏的高危人群，实现个性化的叶酸补充(叶酸补充计划和补充量根据人而准确给出)，从而提高叶酸补充的依从性，加强产前检查，降低新生儿出生缺陷的风险。

男性补充叶酸的方法及注意事项；

(1)计划怀孕前6个月远离烟酒，饮食均衡，注意适当补充锌和维生素B12。

(2)注意生活规律，每天保证7~8小时有效睡眠，适度增加体育锻炼。

叶酸的主要食物来源:叶酸广泛存在于各种动植物食品中，富含叶酸的食物有动物肝脏、肾脏、鸡蛋、豆类、酵母、绿叶蔬菜、水果和坚果。吃饭前注意改变一些烹饪习惯，尽量减少叶酸的流失。

新婚夫妇在准备怀孕前，至少要进行一次孕期叶酸需求(女性)和高同型半胱氨酸血症(男性)的基因检测，这样更有利于良好的怀孕。