对于一个准妈妈来说，怀上一个健康的宝宝是一个伟大的“工程”。因为爱，从怀孕开始就要为宝宝考虑身边的一切，事实上，怀上一个健康的婴儿不仅仅是在怀孕后，我不知道是时候在怀孕前为这个大“工程”打好坚实的“基础”了。

卫生部发布的全国先天性发育缺陷监测结果显示，我国每年约有20 ~ 30万先天性发育缺陷婴儿出生，出生缺陷不仅影响儿童的健康和生活质量，还会给儿童家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担，叶酸缺乏是新生儿出生缺陷的原因之一，目前，政府部门已将补充叶酸列为主要公共卫生服务项目，从而更有效地降低新生儿出生缺陷的风险。

首先我们需要知道叶酸是什么，它的作用和影响是什么？

叶酸是什么？

又称维生素B9，是一种水溶性维生素，最初是从菠菜叶中提取的，所以被称为叶酸，叶酸是人体甲基供体的主要来源，在蛋白质、核酸的合成和各种氨基酸的代谢中起着重要作用，富含叶酸的食物有芦荟、西兰花、肝脏、蛋黄、胡萝卜、猕猴桃等。

叶酸缺乏的危害是什么？

叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素，妊娠早期叶酸缺乏会严重危害孕妇和胎儿的健康，不仅会引起新生儿神经管缺陷、唇腭裂、唐氏综合征、先天性心脏病，还会引起妊娠高血压、早产、自然流产。

叶酸为什么缺乏？

叶酸不能在人体内合成，必须每天从外界获取，受遗传、环境和生活习惯的影响，中国人群叶酸缺乏率很高，怀孕是一个特殊的生理阶段，孕妇对叶酸的需求是正常人的4倍，对于叶酸代谢差的准妈妈来说，对叶酸的需求更大，如果不能科学有效地补充叶酸，各种疾病的风险就会增加。

叶酸是不是尽量多加？

过量的叶酸会导致厌食、恶心、腹胀等一系列胃肠道反应；可以掩盖维生素B12缺乏的早期表现，对神经系统造成损害；阻碍孕妇对锌的吸收，导致胎儿发育迟缓。

如何科学有效地补充叶酸？

体内叶酸缺乏的原因有两个:一是叶酸摄入不足；第二，遗传因素导致叶酸利用能力低下，叶酸代谢与个体基因型有关，所以要根据自己的基因型，在医生的指导下，在适当的时间补充适当的叶酸剂量，科学准确的补充叶酸更有利于孕妇和胎儿的健康。

基因检测指导用药预防新生儿出生缺陷：

叶酸代谢基因检测可以尽早发现叶酸的吸收利用水平，从而筛选出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化补充叶酸，增强补充叶酸的依从性，加强产前检测，降低新生儿出生缺陷的风险。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR，CC)是叶酸代谢途径中的关键酶，其突变会导致MTHFR酶活性降低，从而导致叶酸代谢紊乱和利用不足，影响胎儿的生长发育，引起新生儿的各种出生缺陷。

过了早孕的孕妇有必要检测吗？

一般在怀孕前三个月和妊娠早期补充叶酸。中国疾病预防控制中心妇幼保健中心的指南建议，孕妇应根据自己的遗传体质，适时补充叶酸。CC型人群只需在妊娠前3个月和妊娠早期补充叶酸，妊娠中后期注意食物补充，无需额外补充叶酸片；但对于CT和TT患者，整个孕期都需要补充叶酸，不同基因型的代谢能力不同，补充量也不同。

因此，通过基因检测了解自己的叶酸代谢能力，准确补充叶酸，是安全、经济、一旦检测，对生命有益的。

叶酸代谢基因检测适合人群：

1.孕妇和孕妇对象；

2.孕妇；

3.因害怕流产等风险而拒绝创伤性检查的孕妇；

4.有先天缺陷孩子的女性；

5.不明原因自然流产、致畸、死胎或死产的妇女；

6.有心血管疾病家族史者；

7.体检人群。