如今，如何预防和发现癌症是世界上最受关注的话题之一，最后，我们介绍了循环肿瘤细胞检测在检测癌细胞中的应用。这一次，我们将继续推出另一种防癌武器:基因检测

基因与肿瘤：

诺贝尔奖得主苏苏姆·托尼加瓦博士曾经说过:“每一种疾病都不是偶然的。除了外伤，所有人类疾病都与遗传有关。”

可以理解为肿瘤=遗传变异:

我们每个人都有肿瘤相关基因(原癌基因和抑癌基因)，肿瘤的发生就是这些基因变异导致的细胞不受控制的增殖，肿瘤细胞是种子，根据我们的物理环境发芽，它们的潜伏期很长，但一旦出现，就很难在体内完全消除。

在中国，癌症已经成为第一种夺走生命的疾病，中国国家癌症中心2018年报告显示:

每年有380.4万人被诊断患有癌症，平均每天有超过10，000人被诊断患有癌症，每分钟就有七个人被诊断出患有癌症，0-74岁累计发病率为21.58%，按性别分列的癌症发病率。

众所周知，预防比治疗癌症更重要，但是每个人都有不同的基因和不同的生活方式，所以很难把一套方法应用到所有人身上。幸运的是，个体化医疗时代的到来，造就了基因检测的利器，解决了如何因人而异的问题。

什么是基因检测？

基因检测是通过血液、其他体液或细胞检测DNA的技术。是取被检测人的外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息，通过特定设备检测被检测人细胞中的DNA分子信息，分析其基因类型、基因缺陷及其表达功能是否正常，使人们了解自身基因信息，识别病因或预测某种疾病风险的方法。

每个人的遗传物质都有自己的特点，包含不同的信息，但是随着年龄的增长，个体生理和病理都会出现类似的临床症状。检测成人常见遗传病和易感基因的方法是利用序列捕获技术捕获并富集编码蛋白区域的DNA，然后利用高通量测序分析基因组，编码区仅占基因组的1%，但80%以上的致病突变发生在该区域。

基因检测的优势：

通过基因检测，可以提前发现重大疾病的隐患，了解我们虚弱的身体器官和功能，改变生活习惯，进行针对性的护理和治疗，避免潜在疾病或重大疾病的发生。相比于发现后花费大量的时间、精力和金钱在治疗上，防患于未然显然更高效、更经济。

基因检测和体检的区别如下:

经典应用:预防乳腺癌

乳腺癌是中国女性发病率最高的癌症。从25岁开始逐渐上升，50-54岁达到高峰。其早期症状不明显，容易被忽视和误诊。科学研究表明，乳腺癌具有明显的家族遗传倾向，遗传性乳腺癌与17号染色体上抑癌基因BRSC1的突变密切相关。

在美国，乳腺癌和结直肠癌的基因筛查从1994年开始，每年约有400-500万人参与个体基因检测和干预治疗。结果表明，家族性乳腺癌和家族性结直肠癌的发病率分别下降了70%和90%。

好莱坞著名影后安吉丽娜朱莉，是一位参与基因检测的名人。她的母亲(56岁)和月经(65岁)死于乳腺癌，所以朱莉接受了BRCA基因筛查，发现自己携带BRCA1突变。根据医生的建议，她接受了预防性双侧乳房切除术，以避免重复长辈的错误。

政策发展

以美国为例，FDA政策的几个变化，可以看出其在个人基因组领域探索的曲折和政策的逐步开放。

FDA是第一个直接为消费者进行癌症风险基因检测的授权产品。消费者在药店超市买了唾液收集盒，按照说明退回了5ml唾液。测试报告将在一两周内出来。

迪拜宣布了一项对300万城市居民进行DNA测序的医疗计划，旨在通过DNA测序筛选出风险，使迪拜人在患病前得到治疗。一方面，让人工智能研究相似遗传病患者的数据库，选择高危人群；与此同时，我们与制药公司合作，为遗传疾病设计靶向治疗。

在中国，基因检测需要更多的参考和政策激励。一方面，基于人口红利和大数据样本(包括许多阴性样本)的群体基因检测可以有效地辅助临床和保险机构的疾病评估；另一方面，从产业化的角度出发，可以建立一个高效、系统的数据库。

根据不同的需求，基因检测可以分为针对特异基因、遗传病、疾病风险和精确用药的不同包装，除了癌症的预防，基因检测还可用于糖尿病、高血压、哮喘、帕金森病、阿尔茨海默病等常见病的预防和治疗，以及再生障碍性贫血、新生儿耳聋等遗传病的预防和治疗。通过方便地对口腔取样，我们可以检测整个基因组、整个外显子和芯片。

基于基因检测的精密医学正在开启数字生活的新时代，未来，每个人从出生到死亡都将永远伴随着大数据，终身受益。