结直肠癌在中国癌症发病率和死亡率排名前5位，对国民健康构成严重威胁，随着人们对癌症认识的提高，癌症与相关基因的突变有关的概念已被广泛接受，因此，癌症基因检测变得越来越流行。

结直肠癌的病因：很多癌症往往是多种因素造成的，结直肠癌也不例外。

结直肠癌的发病机制如下:

饮食因素：高脂肪、高蛋白、低膳食结构纤维素的摄入；维生素以及缺乏；肠道菌群失调；亚硝酸及其盐类进行化合物的摄入；

家族遗传因素：一些遗传性疾病，包括林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病、幼年息肉综合征、锯齿状息肉综合征、色素息肉综合征、Lee-Flemini综合征和考登综合征，以及MUTYH相关息肉病也可导致结直肠癌，一些导致结直肠癌的家庭遗传因素一般可以通过基因检测找到。

为什么我们要做结直肠癌基因检测？

基因检测对结直肠癌和有结直肠癌风险的人非常重要:

有助于疾病的诊断：结直肠癌早期教育可以自己没有任何症状，而及时地进行相关基因检测，则可以在疾病早期就将其研究发现，从而影响进行管理干预，目前我们看来，癌症的基因标志物检测被认为最有效的预警工作方式。

提示患者的预后情况：也是结直肠癌，有的病人预后好，有的预后差。这种差异也和基因有关，如BRAF突变型大肠癌恶性程度高，淋巴结转移率高，局部晚期发病率高；微卫星高度不稳定(MSI-H)的患者预后相对较好。

帮助筛查高危人群：

有一部分的结直肠是遗传因素导致的，最典型的例子来说就是林奇综合征，林奇综合征又被人们称为遗传性非息肉病性结直肠癌，患有林奇综合征发展的人患结肠直肠癌的风险为70％-80％，而林奇综合征患者可通过提高检测MMR基因（即错配修复研究基因）发现，从而通过相关的风险管理人群我们可以得到及时地采取有效预防控制措施。

以便能够选择更合适的治疗方法。

同一种药物，对于一些基因突变的患者变得不理想，这是基因测试的主要原因。治疗癌症的药物越来越准确，基因测试允许医生为病人选择最好的药物

不同基因突变的结直肠癌患者在治疗和药物使用上有何不同？

一些基因的突变对药物的选择非常重要，尤其是化疗药物和靶向药物，例如:

(1)KRAS、NRAS和BRAF这三个部分基因技术没有问题发生变化突变，则向5-FU（五氟尿嘧啶）这样的化疗治疗药物发展就可以起作用，而对于微卫星高度社会不稳定的Ⅱ期结直肠癌患者，5-FU几乎我们不能同时起作用；

(2)对于出现 ntrk 融合的大肠癌病人，可使用 trk 抑制剂，例如拉罗 tenide 和 emtricitinib;

(3)至于上面提到的KRAS和NRAS，没有突变的患者可以使用西妥昔单抗或潘尼珠单抗，而有突变的患者甚至可能对整体疗效产生负面影响。

4结直肠癌患者都需要进行检测分析哪些基因？

一般情况下，应首先检测错配修复蛋白(MMR)和微卫星稳定(MSI)。

哪些人需要做结直肠癌进行相关的基因技术检测?

对于怀疑患有遗传性大肠癌、遗传性非息肉病性结直肠癌、家族性腺瘤性息肉病、流行性感冒、嗜睡、 jps、 pten 错构瘤综合症等疾病的患者和高危人群，及早发现、预防和干预，通过识别相关基因突变降低发病率和死亡率。