我国是世界上食道癌发病率最高的地区之一，平均每年有15万人死亡，男性多于女性，发病年龄超过40岁，食道癌的典型症状是进行性吞咽困难，先吞咽干粮，然后半流质，最后再吞咽水和唾液是困难的，到目前为止，预防高危食道癌患者的更好方法是选择食道癌基因检测以检测患者的突变基因。

食道癌易感基因检测意义：

RHBDF2基因突变：RHBDF2基因突变的携带者易患诸如食道癌和非表皮掌plant松弛性角ato病的疾病。 NCCN指南建议，家属中有老茧的人在20岁以后应该接受上消化道内窥镜检查和监测。

BLM基因突变：BLM基因突变纯合子的人患有布卢姆综合症，食管癌的风险增加， NCCN指南建议加强对20岁后肿瘤进展的监测。

BRCA2基因突变：具有纯合子或缺失BRCA2基因突变而导致范科尼贫血的人患食道癌的风险增加， NCCN指南建议患有Fanconi贫血的患者需要使用内窥镜检查和其他方法检查食道。

PALB2基因突变：具有纯合子或缺少导致Fanconi贫血的PALB2基因突变的人患食道癌的风险增加。

CTHRC1基因突变：CTHRC1基因突变的携带者患有Barrett食道，很容易导致食道腺癌。

ASCC1基因突变：ASCC1基因突变的携带者患有Barrett食道，很容易导致食道腺癌。

MSR1基因突变：MSR1基因突变的携带者患有Barrett食道，很容易导致食道腺癌。

ADH1B，ALDH2基因突变：当ADH1B基因和ALDH2基因没有突变时，乙醛容易在血液中积聚，增加了上消化道肿瘤的风险，包括食道癌。

GSTM1基因突变：GSTM1基因缺失的个体患食管癌的风险是野生型的两倍。

C20orf54基因突变：在C20orf54基因中具有纯合突变的人通过补充核黄素来预防食道癌的效果较差，并且容易发生食道癌。

TP53基因的多态性：CC型：食管癌的风险是GG型的1.83倍。当伴有MDM2 GG基因型时，食道癌的风险是3.1倍。

MDM2基因多态性：GG型：受试者的GG型患TT型食管癌的风险是其1.49倍，而食管癌的风险则是高风险基因型TP53的3.1倍。

MMP2基因多态性：MMP2-1306和-735多态性与食道癌风险显着相关， MMP2-1306 CC患食管癌的风险是CT或TT的1.57倍，MMP2-735 TT食管癌的风险是CC的4.82倍。

STK15基因多态性：STK15基因的突变使食道癌的风险是野生型的2.2倍。

CYP2E1基因突变：GG型：食管癌的风险是GC和CC的7.64倍。

PLCE1基因突变：PLCE1基因的突变很容易导致食道鳞状细胞癌。

总而言之，对敏感性基因的基因检测比常规检测更为全面，如果可以找到易感基因，则可以及早预防携带者，有针对性的预防将大大减少食道癌的可能性。