我国常见的单基因遗传病有遗传性耳聋、杜氏肌营养不良、地中海贫血、肝豆状核变性、苯丙酮尿症等17种。人口综合承载率高达25%。这些疾病往往是致命的或致畸的，严重危害人类健康，给社会和家庭带来巨大负担。

　　17种常见遗传病的基因检测内容：

　　17种常见的遗传病包括杜氏肌营养不良症、血友病A、血友病B、遗传性耳聋、地中海贫血、脊髓性肌萎缩、先天性肾上腺增生、苯丙酮尿症、半乳糖血症、白化病、肝豆状核变性、多囊肾、糖原贮积病II型、瓜氨酸血症、戈谢病。

　　17种单基因遗传病的基因检测利用新一代高通量基因测序技术，对与上述17种遗传病相关的26个基因进行高通量测序，然后利用个人基因组数据分析管理软件检测致病突变，结合基因咨询和产前诊断，减少出生缺陷。

　　17种常见遗传病基因检测推荐人群：

　　1.无特殊家族史且表型正常的育龄夫妇；

　　2.有上述17种遗传病家族史和生育史的育龄夫妇；

　　3.近亲结婚的夫妇。

　　17种常见遗传病基因检测的意义：

　　1.深度覆盖相关基因，准确检测遗传病，查找病因，辅助临床诊断，制定合理的治疗方案；

　　2.对有家族史或生过孩子的夫妇进行生育指导，有助于避免生下有严重遗传病的孩子；

　　3.评估有家族史的高危人群的风险，提供早期预防和干预方案，降低患病风险。