近年来，许多科学研究证实，缺乏叶酸片是新生儿出生缺陷的重要原因，叶酸片除了可以预防胎儿神经管缺陷外，还可以降低妊娠高血压、自然流产、宫内语言发育迟缓、早产、新生儿出生体重偏低的发生率。

　　叶酸代谢基因检测:即根据基因检测方法检测MTHFR人类基因和MTRR基因，可以尽早发现不同个体对叶酸片的消化吸收水平，进而筛选出容易导致叶酸片缺乏的重点对象，完成人工叶酸片补充方案和数量的准确计算，进而提高叶酸片的补充依从性，提高孕期检查水平，降低新生儿出生缺陷的风险。

　　另外，叶酸片的补充不仅限于女性，对男性也有实际意义，科学研究证明，男性叶酸片水平略低，会导致两个不良影响:一是精子数低，特异性降低，勃起功能减弱；第二，精子夜间性染色体总数异常(即男性精子出现“非整倍体”)，导致唐氏综合征或流产。

　　另外需要注意的是，现实生活中，超过50%的女性意外怀孕，了解怀孕情况后，补充叶酸片的关键期普遍落后2-3个月，不利于胎儿神经管缺陷的合理预防。

　　为了减少出生缺陷，自1997年以来，中华人民共和国卫生部强烈建议孕妇使用叶酸片，每天400毫克，显著降低了新生儿神经管缺陷的发生率，但是有些孕妇因为体内叶酸代谢紊乱，需要补充大量的叶酸片。

　　众所周知，叶酸片不是补充越多越好，过量的叶酸片会导致一系列的不良反应，不同的人使用叶酸片的需求和能力不同，需要的叶酸片的数量和用法也不同。

　　旨在检测叶酸代谢全过程的关键基因，结合本人基因型确定安全风险，选择适合自己的互补方案，从而避免了遗传因素导致的叶酸片不足，减少了补充过量叶酸片对人体的潜在危害。

　　MTHFR基因编码叶酸代谢中的一种重要酶，维持正常同型半胱氨酸水平的关键是检测C677T和A1298C基因座的遗传多态性。CT型遗传多态性占CC型的65%，T型仅占CC型的30%。