在我们的生活中,我们听说过一些孩子在注射消炎药后失聪,一些孩子在服用一些抗生素后失聪,这些问题大概和他自己的耳聋基因突变有关。
我国0-14岁听力残疾儿童总数超过460万,其中7岁以下聋儿约80万,并且以每年3万的速度增长,然而,大约60%的听力残疾者是由于基因缺陷而失聪的,根据世界卫生组织的估计,大约60%的15岁以下儿童可以避免听力损失。
这里我们介绍几种常见的耳聋基因:
1.GJB2基因与先天性耳聋关系密切,我国约20%的先天性耳聋患者携带GJB2基因突变;
2.SLC26A4 (PDS)基因突变可导致大前庭水管综合征;
3.GJB3基因突变可能与相对罕见的迟发性耳聋有关;
4.线粒体基因突变与氨基糖苷类药物所致药物性耳聋密切相关。
这四种基因导致的耳聋约占所有遗传性耳聋的80%。
药物性耳聋基因检测的意义和目的如下:
指导用药,避免耳聋:部分线粒体基因突变患者对氨基糖苷类抗生素(如庆大霉素、链霉素)非常敏感,非常严重的耳聋,即所谓的“一次性耳聋”,也可能发生在小剂量的这些药物中,因此,有这种基因突变的儿童及其母系亲属应避免使用氨基糖苷类药物,以避免药物性耳聋。
指导婚育和产前诊断:对已生育一个聋童的家庭,可在再次生育时进行产前基因诊断,避免再次生育聋童;第一个孩子是聋基因携带者的孩子的父母可以对第二个孩子进行产前基因诊断,避免在第二个孩子中生下聋孩子,对耳聋基因携带者应给予婚姻指导,避免与相同突变基因型携带者生育后代,或进行产前基因咨询诊断。