在过去的半个世纪里,通过对家族遗传性肿瘤的研究,已经鉴定出许多肿瘤相关基因,专家表示,大约三分之一的癌症患者有家族史,目前已发现有乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等。
“以大肠癌为例,北京和上海的发病率已经达到50/10万到60/10万,与发达国家相当,在杭州,结直肠癌已经跃居癌症谱的第二和第三位。除了生活、饮食、运动,也离不开遗传。”大肠腺瘤性息肉病患者有明显的遗传倾向,此外,结肠直肠腺瘤作为癌前病变,也是部分遗传的。
那么,普通人可以通过基因检测预测癌症风险吗?“癌症需要病前预防,早期诊断和治疗,但并不意味着盲目进行各种基因检测。
专家建议,如果家中有人年纪轻轻就患了大肠癌,建议做详细的基因检测,确定其直系亲属是否有癌症遗传背景,评估患者子女的癌症遗传风险。
专家表示,“从宏观上看,疾病的发生是由两个因素决定的,一个是遗传因素,一个是环境因素,在日常生活中,虽然每个人都不可避免地会接触到致癌因素,但并不是每个人都会有恶性肿瘤,这是因为不同的人对环境中有害因素的“反应”能力存在基因差异。”
那么基因检测能给我们带来什么优势呢?
基因检测已广泛应用于早期癌症筛查和肿瘤精密医学,目前,早期癌症筛查存在检测量大、成本高、准确性低的问题,基因检测不仅可以解决这些问题,而且具有无创、操作简单、灵敏度高等优点。
同时,基因检测在癌症诊断和分类中具有以下优势:
1.从基因角度寻找肿瘤的根本原因;
2.它可以同时检测已知和未知的基因突变;
3.可以检测点突变、缺失、插入、重复、修饰、表达等多种类型的突变;
4.大数据的统计有利于进一步细分癌症的类型,让患者得到更准确的治疗;
5.结果也可以指导后续用药和预后。
据报道,我国乳腺癌发病率逐年上升,年轻化趋势明显。重庆乳腺癌发病率高达33.7/10万,年均增长率甚至比欧美国家高1~2个百分点。与发达国家相比,由于我国需要提高早期筛查和早期诊断水平,以及不同地区和城乡之间标准化诊断和治疗水平的差异,我国约有6-7%的患者首次确诊为晚期乳腺癌。数据显示,晚期乳腺癌患者确诊后的总中位生存期为2-3年,5年生存率仅为5%-10%。因此,乳腺癌的早期诊断和治疗具有重要的临床意义。
这三种人都适合做基因检测:
1.有癌症或多基因遗传病家族史的人最需要基因检测,通过基因检测,可以知道自己是否携带遗传病基因,被诊断为遗传性肿瘤的人也可以通过基因检测获得更合适的治疗方案。
2.慢性病患者,如80%的肝癌患者有乙肝病史,慢性胃病患者属于胃癌高危人群。
3.长期暴露在高度污染的环境中或有不良生活习惯的人,可以通过基因检测了解自己在不同疾病中的发生倾向。