“提线木偶人”(多发性硬化症)、“熊猫宝宝”(戈谢病)、“玻璃娃娃”(骨病)...这些看似美丽可爱的名字背后，是长期的痛苦和高昂的医疗费用，让稀有病人的家属承受着巨大的经济和精神负担。

　　由于单病种病例少，缺乏诊治经验，导致误诊率高，漏诊率高，用药困难或无药可用，故称为“医学孤儿”。

　　虽然单病种数量少，但罕见病种类多，目前世界上罕见病有7000多种，估计世界上有4亿罕见病患者，其中80%左右是遗传病。在许多罕见疾病中，只有不到5%的人有有效的治疗方案，因此罕见疾病是一个严重的社会问题。

　　精密医学给罕见疾病带来新希望！

　　罕见病多为遗传病，我国罕见病患者的情况是“缺医少药”，合法药物的稀缺意味着对抗罕见疾病最有效的方法就是及早发现，因此，为了防止罕见疾病的发生，必须通过早期筛查降低新生儿出生缺陷的发生率，从而降低罕见疾病的发生率。

　　预防罕见病发生率方法：

　　1.遗传咨询

　　首先进行家庭成员的遗传咨询，采用相应的检测技术确定基因突变的原因、遗传方式和家庭携带者，然后进行胎儿遗传病复发的风险评估，从而选择合适的妊娠方式和产前诊断方法。

　　2.基因筛选

　　例如，对高风险群体来说，配偶一方是病人，或者是生了遗传病的孩子，或者是遗传病的携带者，高危人群孕期需要进行基因检测，出生后是否患病可以在胎儿期判断。

　　3.早期诊断

　　通过出生后的早期诊断和干预，可以采取及时有效的针对性治疗措施，减少伤害，避免病情恶化，保持患者健康状态。

　　3500个单基因遗传病基因检测主要采用靶区富集和高通量测序技术，可以快速、准确、全面地一次性检测出与3500个单基因遗传病相关的2500多个基因的编码区和切割位点，无需进行单次检测，有助于避免重度遗传病患儿的出生。

　　更有效地筛查长期携带者，检测更加准确，效率更高，成本更低，并且可以更大程度的检测风险群体！

　　在单基因疾病检测方面，主要采用目标序列捕获和高通量测序技术，用寡核苷酸探针捕获外周血基因组DNA目标基因的目标序列，扩增捕获区域，扩增产物高通量测序，结合生物信息学分析，获得目标区域的基因变异信息，其次，利用桑格、QPCR等方法验证并找出致病基因突变。

　　基因检测的意义：

　　目前，基因测序的能力大大提高，成本大大降低，生物信息学的发展使我们能够解释测序中发现的问题，专家说，基因检测有两个价值:一是研究价值，找到遗传学的病因，确定检测标志物和治疗靶点；二是具有临床应用价值，可以开展遗传病基因的检测分析，开展基因咨询和科研服务等。

　　深度覆盖相关基因，准确检测遗传病，查找病因，辅助床诊，制定合理的治疗方案，对有家族史或生过孩子的夫妇进行生育指导，有助于避免生下有严重遗传病的孩子，评估有家族史的高危人群的风险，并提供早期预防和干预方案以降低患病风险。