说到“基因检测”,我想很多人都很熟悉,根据2017年精准诊疗下的卵巢癌认知及患者生活状况调查,56%的卵巢癌患者知道BRCA基因突变会增加卵巢癌风险,但仅有23%的患者及家属接受过BRCA基因检测。
因此,患者对BRCA基因检测仍缺乏全面了解,今天,我们将进行深入分析,回答BRCA基因检测中的常见问题。
乳腺癌和卵巢癌有多可怕
首先我们要明白,BRCA1/2是肿瘤抑制基因,是能抑制恶性肿瘤发生的“好基因”,BRCA1/2基因突变(成为“坏基因”)后,我们患卵巢癌的风险会增加,在所有BRCA1/2突变中,70%遗传自父母。
为什么乳腺癌会成为威胁女性健康的“美容杀手”?根据《2013年中国恶性肿瘤发病和死亡分析》,乳腺癌是我国城市女性发病率最高的恶性肿瘤,是城市女性癌症的主要疾病负担。
卵巢癌在我国妇科恶性肿瘤死亡率中排名第一,堪称妇科癌症之王,我国每年约有1.76万女性死于该病,70%-80%的患者到医院就诊时已处于晚期,5年生存率不足20%。
不要害怕,做个基因检测评估一下
人们经常认为诊断没有价值,治疗有价值,所以我们不应该在诊断上花更多的钱,但问题是,如果没有之前的基因检查帮助确诊,谁会意识到这种治疗是需要的?
研究表明,遗传性卵巢癌占所有卵巢癌的10%-15%,其中BRCA突变最为常见,占遗传性卵巢癌的80%-90%,检测BRCA1/2基因突变可以准确预测遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征的发生,尤其是对有乳腺癌家族史的个体。
更重要的是通过BRCA基因检测来确定你是否有基因突变的风险,并指导预防和治疗,指导后续的定期健康筛查,如彩色多普勒超声、钼靶、MRI等乳腺癌筛查。