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亲子鉴定知识

易感基因检测为自闭症患者提供治疗希望
发表时间:2021-07-14     阅读次数:     字体:【

  他们不是聋子,但他们对声音充耳不闻;他们不是瞎子,而是对身边的人和事视而不见;他们不是哑巴,但他们不知道如何说话。

  他们是夜空中孤独的星星,康权基因呼吁:关爱自闭症儿童,多给这些孩子一些关爱,让他们不再孤独!

  自闭症为什么会出现?

  目前认为自闭症的发病机制极其复杂,一般认为该病与遗传、围产期因素、免疫系统异常、神经内分泌、神经递质功能障碍及环境因素有关。

  自闭症儿童的特征:

  1.有社会交往障碍,孤独与孤立,与社会没有联系;

  2.缺乏语言交流,言语障碍突出;

  3.行为刻板重复,生活环境和方式被强行维护;

  4.大约一半的自闭症儿童有中度和重度低智力。

  自闭症患者:

  据不完全统计,我国自闭症患者超过1000万,其中0-14岁儿童超过200万,近年来患病率呈上升趋势,但我国相应的医疗资源和服务还很薄弱,这些特殊儿童的受教育机会也非常有限,自闭症儿童的诊断、治疗和康复也给家庭带来沉重的经济负担。

  自闭症应该被及早发现和干预

  我国自闭症的早期诊断起步较晚,落后于发达国家,家长对自闭症的了解不够。许多自闭症儿童错过了早期诊断,导致大量自闭症儿童失去了最好的期望。

  易感基因检测

  自闭症和其他由遗传信息引起的复杂疾病一样,具有不同的遗传信息,只有通过基因解码和基因检测,才能准确识别病因。

  研究人员发现,越来越多的自闭症患者神经功能调节基因的异常信息是自闭症的内在机制,其中突触信息传递障碍是重要的一部分,突触结构异常或功能失衡会导致大脑功能障碍和自闭症,没有基因检测技术,很难区分复杂神经网络异常的数量和质量,借助全基因测序,对这种复杂疾病的分析变得清晰可行。

 
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