基因是我们血液的纽带,它不仅决定着我们的身体体征,还包含着我们的家庭和决定我们生老病死的遗传信息,我们经常会遇到这样的困惑:相似的生活环境和生活习惯,但我们总是比别人更容易生病;同样的病例,同样的处方,治疗效果大不相同。
这是因为不同的人有不同的基因,大多数疾病都是多种环境因素和遗传基因共同作用的结果;检测我们的易感基因,解开我们相对脆弱的生命密码,预测健康道路的红绿灯,采取有针对性、科学的预防保健措施,在生病前做好预防措施,是人们健康快乐生活的最好保障。
心脑血管疾病是目前中国人健康的头号杀手,且呈逐年上升趋势,其中,一类遗传比例较高的心血管疾病称为遗传性心血管疾病,这种疾病是由基因突变引起的,具有很高的遗传比例,并且会伴随着基因在家庭中的广泛传播,极大地威胁着整个家庭的健康。
目前,基因突变已经导致中国至少有1000万人患有遗传性心血管疾病,这种疾病具有高度的隐匿性,疾病危险潜伏在体内,需要几年、十年甚至几十年才会出现明显的症状,一旦发病,临床表现极其凶险,如猝死、恶性心律失常、心力衰竭、主动脉破裂等,过去,由于缺乏早期诊断方法,该病通常在发生时达到晚期,难以挽救,因此被认为是不治之症,如果能早期诊断,临床医生对此类疾病的防治有丰富的经验。
近年来,随着科学技术特别是基因技术的不断发展,基因组医学为这些“不治之症”带来了希望,利用最先进的基因检测技术,我们可以在基因水平上检测遗传性心血管疾病的致病基因。
通过基因检测可以实现什么?
现在,针对这类疾病的防治方法和经验已经非常丰富,但却往往使这类疾病面临“治未病”的尴尬局面,遗传性心血管疾病发病率高、遗传比例高、临床表现危险、死亡风险高、预后差,早期诊断是关键。早诊断早治疗,可以避免此类疾病引起的各种恶性后果,挽救受试者和其他家庭成员的宝贵生命,但遗憾的是,目前广泛使用的各种传统检测方法并不能对此类疾病做出准确的早期诊断。
通过基因检测可发现此类疾病的致病基因,该检测可以确定致病基因是否存在突变,基于此,医学专业人员可以早期发现疾病并做出明确诊断,之后,可以指导受试者进行早期干预治疗;同时,可以对其他家庭成员进行筛查,以识别家庭中其他致病基因的携带者,从而彻底消除家庭中此类疾病带来的危险。