随着基因检测技术的发展，许多特异性检测项目已经应用于从孕前准备到妊娠和产后的各个阶段，包括叶酸代谢能力检测、耳聋基因检测等，面对医生的推荐，准妈妈和新生儿应该如何选择？

　　首都医科大学附属北京朝阳医院总药师、药剂科主任刘立宏等专家从检测的必要性出发，推荐了有效的基因检测项目。

　　叶酸代谢检测，部分人群常规剂量达不到推荐指标:

　　在怀孕准备期间和怀孕前三个月，孕妇需要补充足够的叶酸，以防止胎儿神经管缺陷，对于一般人群，常规补充剂量就足够了，但如果叶酸代谢水平相关的基因发生突变，代谢能力就会不同。

　　刘立宏说，“女性在备孕期间有必要检测叶酸代谢情况。毕竟有些人按照常规剂量补充，可能还不够。”

　　妊娠期耳聋的基因筛查有价值但要前移，

　　很多准妈妈在产前检查过程中会遇到耳聋基因筛查。一位不愿透露姓名的基因检测从业者表示，这项检测有一定价值。

　　通常选择4个基因的9个位点进行分析，检测结果可分为正常、携带者(杂合子)和突变者(纯合子突变)三类。以线粒体基因(药敏性耳聋基因)为例，如果检测结果是携带者或者变异人，就说明宝宝吃了一些药物后会变聋。

　　不过，这位从业者也表示:“如果在孕中期检测到突变，母亲和家人其实能做的并不多，如果屏障前移，可以在孕前进行检测，进行有效的孕前干预，比如胚胎植入前的诊断，可以在一定程度上避免听力障碍新生儿的出生。”

　　无创产前筛查：

　　无创DNA产前筛查只需要孕妇静脉血了解胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患有唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)和帕托综合征(T13)。到目前为止，染色体疾病还没有有效的治疗方法，因此，尽早通过产前基因咨询和产前筛查发现并解决问题，是降低儿童染色体病风险的最佳途径。

　　新生儿的耳聋基因检测：如果发现了一些基因突变，我们要特别注意之后的用药

　　与孕期耳聋筛查不同，新生儿耳聋基因筛查是针对新生儿，筛查其耳聋基因携带状况，值得注意的是，如果新生儿筛查结果在某些位点出现基因突变，家长在此之后要特别注意新生儿的用药情况，避免一些可能的耳聋，同时也要避免强烈的外部冲击，因为在某些位点出现突变的新生儿可能对冲击极其敏感，一些外部冲击可能会引起耳聋。