先天性巨结肠是一种影响肠道蠕动的遗传病,可引起新生儿严重便秘或肠梗阻,这种疾病在亚洲的发病率很高,大约每3000个婴儿中就有一个,然而,这种疾病的病因非常复杂,治疗效果因人而异。
香港大学研究了先天性巨结肠的基因,发现患者存在阿尔茨海默病相关的遗传障碍,证明两种疾病可能有共同的病理机制和治疗靶点,研究结果有望帮助制定准确和有针对性的治疗策略。
相当多的病人有术后并发症
先天性巨结肠是由于肠道内神经干细胞不能正常发育而引起的,患有这种疾病的婴儿必须在没有神经细胞的情况下接受病变肠道的手术切除才能存活。
然而,手术结果却不一样,相当一部分患者一生仍面临并发症的威胁,包括大小便失禁。
医学院的研究人员在世界上首次对巨结肠患者进行了全基因组测序分析,该团队在港、Mainland
China和越南的主要医院招募了400多名巨结肠患者,并与近500名没有这种疾病的人一起参与了这项研究项目。
对患者和对照组的全基因组进行分析,发现基因变异的不同组合影响疾病风险,研究团队指的是对先天性巨结肠的病理有更深入的了解,这将有助于建立与病理相匹配的治疗方案,为患者提供准确、有效、经济的治疗方案。
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康权基因提醒您:“基因检测结果可作为患者选择保守治疗或彻底治疗的参考,例如,如果基因检测结果显示肺结节患者患肺癌的风险很高,就可以彻底治疗。”
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