先天性心脏病是一种常见的心脏病,发病率为0.7%~0.8%,大多数先天性心脏病是在儿童时期发现和治疗的,但相当多的患者是在成年后发现和治疗的,许多患有先天性心脏病的成年患者的特征是耐力差和疲劳。
哪些因素导致先天性心脏病
心脏是人类胚胎发育过程中最早形成并发挥功能的器官,它的形成是一个非常复杂的发育过程,任何由基因突变和环境危害引起的异常调节都可能影响心脏的正常发育,导致心脏病。
先天性心脏病在一定程度上有家族发病趋势,5%的先天性心脏病患者发生在同一家庭,相同或相似的疾病可能是由基因异常或染色体畸变引起的,基因检测是发现这些突变基因的关键,这使得先天性心脏病的早期预防、早期发现和早期治疗成为可能。
先天性心脏病易感基因检测:检测了与先天性心脏病风险相关的基因突变位点:11个基因的16个突变位点,如MTHFR、GATA4、TBX20等。
先天性心脏病易感基因检测推荐人群:
1.有心血管疾病家族史;
2.高危妊娠或过期妊娠的孕妇;
3.母亲在怀孕期间暴露在毒药或辐射下;
4.母亲有心脏和外部畸形的不良出生史以及心脏病家族史;
5.不明原因心脏病患者;
6.20岁以上耐力差、疲劳的人。
先天性心脏病易感基因检测显著性
1.了解先天性心脏病风险,积极改变不良生活习惯;
2.早期发现潜在危险,早期预防和干预,降低先天性心脏病的风险和危害;
3.有心血管疾病家族史的人可以为自己和亲人了解先天性心脏病的风险。