无创产前基因检测,又称无创DNA产前诊断,是通过高通量测序技术,通过母亲血液直接分析胎儿DNA片段的技术。今天,就来聊聊无创产前基因检测。
据统计,在中国每年约2000万新生儿中,愚蠢和残疾的先天缺陷占近6%。在各种出生缺陷中,染色体非整倍体的发生率较高,许多染色体疾病的发生是偶然和随机的,即使是没有家族史的夫妻,也可能仍然有染色体异常的孩子。
患有染色体疾病的儿童很可能表现出不同程度的智力低下、发育迟缓、面部异常和器官异常,每对夫妇都有生孩子的潜在风险,发病率随着孕妇年龄的增长而增加。
给家庭和社会造成了巨大的经济负担,现代医学对胎儿染色体疾病尚无有效的治疗方法,目前最好的方法是在孕期做产前筛查和诊断,发现异常及时采取相关措施。
目前,该方法通过无创产前基因检测,采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法,只需提取孕妇外周血,利用生物信息学分析方法和数据分析管理软件,即可准确检测胎儿21三体、18三体和13三体的风险,是一种安全、准确、快速的新型检测技术。
无创产前基因检测(筛查)的特点:
1.无创:更安全,只需抽取静脉血,是一种安全系数较高的无创检测;
2.早恋:周期更早,与传统的唐筛相比,怀孕10周以上,可以取孕妇静脉血进行检测;
3.全面性:更广泛,传统的唐氏筛查试验只能检测3项,而无创DNA可以选择10对和22对染色体;
4.准确性:准确率高,采用新一代DNA检测技术,准确率高达99%。
“无创产前基因检测”可以检查什么?
无创产前基因检测针对特定染色体数目异常,目前无创基因检测仅针对21号染色体、18号染色体、13号染色体异常数目,对应唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征(Edwards综合征)、13三体综合征(Patau综合征)。
无创产前基因检测适用人群:
1.适合人群:孕12-24周的单胎孕妇;
2.高龄孕妇(35岁以上);
3.错过唐氏筛查机会的35岁以下孕妇;
4.唐氏筛查高危或单一标准值改变的孕妇;
5.多次流产的孕妇;
6.有染色体病患儿出生史的孕妇;
7.胎儿是试管婴儿或其他珍贵婴儿的孕妇;
8.不适合侵入性产前诊断的孕妇,如前置胎盘或羊水过少;
9.羊水穿刺失败且不愿意再次接受侵入性分娩诊断的孕妇;
10.心理压力太大,不愿承担侵入性产前诊断的风险。