随着人类基因组计划的完成和后基因组时代的到来,真正意义上的个体化用药已经成为现实,人们可以利用先进的分子生物学技术对不同个体的药物相关基因(药物代谢酶、转运蛋白和受体基因)进行检测和解读,临床医生可以根据患者的基因型数据实施给药方案,从而提高药物的疗效,降低药物的毒副作用,同时减轻患者的痛苦和经济负担。这种基因导向的个体化给药代表了药物基因组学与临床个体化药物治疗的完美结合,具有划时代的意义。
近年来,不合理用药和药物不良反应日益成为社会关注的焦点。作为一名临床药学工作者,主要目标是最大限度地利用药物,合理用药,监测可能出现的药物不良反应。药物与基因的关系,或者说药物遗传学,长期以来一直被科学家们所关注和研究。
其中,中南大学临床药理研究所的周院士很早就进入这一领域,做出了许多突出贡献,然而,个体用药差异与基因多态性的关系在人类基因组计划之后才真正得到重视和应用,新完成的千人基因组计划为药物遗传学的实践提供了更多的资源,也吸引了更多的研究者和制药公司关注这一蓬勃发展的领域。
药物进入人体后,很多基因会涉及药物从靶点到代谢过程的个体差异,目前,参与药物代谢过程的基因研究越来越清晰。某些基因位点的突变会直接影响药物的血药浓度,从而决定疗效和毒性。
一、药物相关基因检测适合人群。
通常需要长期甚至终身医疗的患者(如心血管药物、精神药物、消化道药物、抗病毒药物);有严重药物不良反应史或家庭成员中有药物不良反应者;同时接受多种药物治疗的患者;经常接触有毒物质的患者;使用某种药物效果一直不理想,患者病情控制不稳定;部分特殊人群:儿童和老年人适合安全用药基因检测。
二、基因检测
该家族的遗传史是由疾病易感基因的遗传引起的,因此基因检测可以检测到这些遗传易感基因型,理论上,检测精度为99.9999%。
三、基因检测优势
1.知道自己是否有家族性疾病的致病基因:有癌症家族史或多基因遗传病(如阿尔茨海默病和高血压等)的人,是最需要做基因检测的被试,通过基因检测这些高危人群,可以知道自己是否有该疾病的基因,从而及早发现并预防,并对饮食、保健和生活习惯做好调整,避免患病的可能。
2.正确选择有效药物,避免药物浪费和药物不良反应:由于个体遗传差异,不同的人对外来物质(如药物)会有不同的反应,所以有些患者在使用正常剂量的药物时,或者在服用同样的药物时,可能会出现药物过敏、红肿、皮疹的情况,有的人认为效果很好,有的人则认为不仅无效而且有毒副作用。
3.为健康风险管理提供最佳依据:目前很多不利的环境因素,如空气、水和农药污染,以及不良的生活习惯,如吸烟、饮酒等,都很容易破坏体内的基因,引发疾病。
基因检测有可能在疾病发生前几年甚至几十年就开始精准预防,而不是目前盲目的保健,包括调整饮食营养、改变生活方式、增加体检频次、接受早期诊断和治疗等,从而有效避免导致疾病的环境因素,真正从以前的一药(一剂)适合所有人(一药适用所有人)的方式转变为哪种药(一剂)适合你(这种药适合你吗?)而个性化治疗将为我们的传统诊疗注入新的活力。