基因检测，又称DNA检测或遗传检测，在医学、农学、生态学等诸多领域得到了广泛应用，在医学上，基因检测主要是指通过检测分析受检者的DNA来判断患某种疾病的风险、疾病诊断、个性化治疗选择和疗效评价。

　　医学基因检测的主要应用是风险评估、个性化和精准化治疗，以及对遗传性疾病和包括肿瘤在内的遗传相关疾病的疗效和预后的判断，例如，BRCA1突变与乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌有关，TP53突变与乳腺癌、骨肉瘤、白血病和脑肿瘤相关。

　　基因检测相关疾病还包括抗胰蛋白酶缺乏、肌营养不良、地中海贫血、克罗恩病、囊性纤维化、家族性高胆固醇血症、脆性X综合征、亨廷顿氏病、强直性肌营养不良等，因此，这些测试有助于及时做出医疗保健决策，与疾病风险相关的新基因的研究一直是生命科学的热点。

　　在个性化医疗方面，即使是同一种疾病，患者的个体基因也与敏感药物的种类和剂量有关，基因检测可用于预测药物疗效和精准用药，如肿瘤治疗的靶向用药。

　　此外，在产前产后护理方面，植入前胚胎基因检测可确保无异常胚胎植入子宫，在产前诊断中，基因检测可以检测到18号染色体上的胎儿唐氏综合征和三体综合征。

　　出生后，基因检测可确认新生儿的遗传性疾病(如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退)，在法医学中，基因检测被广泛应用于法医检验和亲子鉴定，可以根据现场残留的生物样本还原案情；可以确定孩子的遗传父母、人的祖先或个人的亲生子女。

　　应注意基因检测的伦理问题和相关风险，即基因检测的结果可能影响受试者及其家庭的生活，因此，在基因检测之前，应充分评估具体测试的益处、风险和局限性。